面肩肱型肌营养不良症 FSHD：一种遗传性的神经肌肉疾病，至今尚无有效治疗手段。
方法介绍
基于 BioNano 光学图谱成像技术的 FSHD 新型基因检测方法
希望组利用 Bionano SaphyrTM 光学图谱成像技术的超长读长、无 PCR 过程、高通量等优势，同时配合完善的实验检测流程和生物信息分析方法，可正确区分 4q35 与 10q26 同源序列，精确计算 D4Z4 重复单元数目，明确识别 4qA、4qB 变体结构，准确检出嵌合体类型，从而为 FSHD 患者提供“眼见为实”的基因检测服务，使 FSHD 患者得到精准诊断。近期由北京协和医院、福建医科大学附属第一医院、美国费城儿童医院、 宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院、北京大学医学部、北京协和医院及北京希望组生物科技有限公司共同完成的研究 , 证实了该方法检测 FSHD 的准确性，开启了更完整更真实的长片段 DNA 技术应用于遗传病诊断的新篇章。
项目优势
适用人群
案例解析
案列解析
对 5 例经 Southern Blot 检测过的患者（Patient cohort 1) 进行 BioNano 检测，其中 2 例患者经 Southern Blot检测后怀疑为嵌合体突变，但无法精确确定 D4Z4 重复单元数目和亲本来源。研究通过 BioNano 光学图谱成像技术对患者进行检测，精确检测出嵌合突变及 D4Z4 重复数目和亲本来源，同时也证明了 BioNano 检测结果的准确性。
图 : 研究对象及检测结果
- 准确区分出 4q35 和 10q26 同源区域。
- 精准定量 D4Z4 重复单元数量 , 明确识别 4qA、4qB 变体结构
- 准确检测嵌合体
参考文献：
Yi Dai, Pidong Li, Zhiqiang Wang,etal.Single-molecule optical mapping enables accurate molecular diagnosis of facioscapulohumeral (FSHD).bioRxiv preprint first posted online Mar. 21, 2018.
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