Nanopore平衡易位

平衡易位是比较常见的染色体异常情况，在新生儿中的发生率为1/500-1/625。平衡易位携带者往往无明显表型，但会有较高的风险（64.6%-83.4%）出现不孕不育、流产或胎儿多发畸形，因此平衡易位的情况常常因不良孕产史而被发现。由于针对平衡易位携带者的胚胎植入前遗传诊断（PGD）技术可以有效降低此类风险，因此该技术备孕的携带者夫妇最优的选择之一。而相较于二代检测技术，基于三代Nanopore技术的胚胎植入前遗传诊断（PGD）在灵敏度和特异性上都有极大的提高，有助于有效提高胚胎筛选效果。

技术优势

• 周期缩短:由于Nanopore测序技术的读长更长，更容易平衡易位断点检出，且具有更高的灵敏度和特异性，加之本身测序周期较短，因此会大大缩短断点的检测所需时间。
• 高阳性率:Nanopore长度长的优势，可以解决位于基因组复杂序列区域、高甲基化区域、重复序列区域等二代测序技术无法解决的特殊区域的断点检测问题，具有更高的成功率。

适用人群

• 经核型确诊的平衡易位携带者备孕夫妻
• 反复流产、多发畸形或反复种植失败的夫妻
• 家庭其他血亲是平衡易位携带者的备孕夫妻

检测模式

检测流程

检测周期

20个自然日

送样要求