Bionano平衡易位

平衡易位是比较常见的染色体异常情况，在新生儿中的发生率为1/500-1/625。平衡易位携带者往往无明显表型，但会有较高的风险（64.6%-83.4%）出现不孕不育、流产或胎儿多发畸形，因此平衡易位的情况常常因不良孕产史而被发现。由于针对平衡易位携带者的胚胎植入前遗传诊断（PGD）技术可以有效降低此类风险，因此该技术备孕的携带者夫妇最优的选择之一。

Bionano检测技术能够对几百Kb至M级DNA分子进行检测，最高能够检测出高达50KB的平衡易位断点，超高的读长，可以跨越复杂的重复区域，对罕见平衡易位断点进行补充诊断。

技术优势

• 复杂区域检出率:Bionano超长读长的优势，可以解决位于基因组复杂序列区域、高甲基化区域、重复序列区域等其它测序技术无法解决的特殊区域的断点检测问题；

适用人群

• 经核型确诊的平衡易位携带者备孕夫妻
• 反复流产、多发畸形或反复种植失败的夫妻
• 家庭其他血亲是平衡易位携带者的备孕夫妻
• 已做过其它基因检测，未查明病因的患者

检测模式

检测流程

检测周期

20个自然日

送样要求