规范权威的数据质控

GrandBox^®从原始数据、全外显子、特定基因、单个外显子、具体变异位点五个水平对数据进行全面的、严格的质控，涵盖了原始测序的数据量、Q30、GC%、WES、基因、单个外显子（包括不同转录本）的平均深度、不同水平覆盖度、印记基因标识、假基因统计等多个方面，同时针对每个参数给出阈值作为参考规范，最大程度排除区域覆盖度、假基因干扰、遗传印记等因素对最终检测结果准确性的影响。

标准的基础分析包括原始数据的处理、比对、去重复以及变异检测和注释。目前，不同的检测方法，由于使用的软件和参数存在差别，导致检测结果存在一定差异，InDels的差别尤其明显。公司引进国际权威实验室标准变异检测流程规范，研发了升级的注释软件GrandAnno，并且将其整合进GrandBox®，从而最大程度保证了生物信息分析的标准化。

导致假阴性结果的一个重要原因是基于WES数据的分析不够深入和全面，一些分析模块会被漏掉。

• GrandBox®提供了GrandCNV模块，该模块整合修改了WES CNV分析权威软件的算法和功能，并对市面上流行的不同检测平台包括Agilent、MedExome、NimbleGen、IDT等进行了针对性的数据训练和优化
• GrandBox®将剪接区域反馈从经典的±2bp扩大至±10bp，进一步提高了检测能力
• GrandBox®针对线粒体基因组开发了专门的分析和注释流
• GrandBox®提供Trio家系分析模块

深度的表型分析有可能促使分析人员选择合适的检测技术对WES数据进行补充检测，提高检出率，解决未诊断患者的病因问题。

GrandBox^®整合了OMIM、CHPO并打通了与基因的关联信息，同时整合了GnomAD、1000G、ExAC等普通人群频率，SIFT、Polyphen2、M-Cap、dbscSNV、GWAS等十几种生信预测软件，Clinvar等致病性报道位点以及Gene信息等，构建了本地医学大数据库。在此基础上，GrandBox^®开发出表型分析检索算法，集成表型分析功能，帮助用户根据表型信息快速检索表型（疾病）相关候选基因，加速新疾病候选基因定位。

未确诊疾病的候选基因的分析可以推动新的致病基因的发现，这种分析不但有利于基础科研的进步，同时对于加快遗传病的临床检测具有较大的实际意义。

GrandBox^®整合了高效、高准确表型分析算法，该算法基于机器学习训练的海量文献及临床表型信息，针对受检者模糊或复杂的临床表型，结合受检者临床基因型信息，准确的分析相关疾病基因。