致病性基因变异,从变异大小来说,可分为单个碱基对的变异（SNVs）、小的插入或缺失（InDels≤50bp）以及结构变异(SVs>50bp)。结构变异，包括DNA序列的插入、缺失、重复、倒位、易位等，是很多癌症、遗传病等疾病的重要诱因。人类基因组中的SVs数量约在20000个左右，目前已知的基因组结构变异可能导致的疾病已经超过1000种，其中不乏我们常常耳闻的自闭症，精神分裂症以及慢性粒细胞白血病等。

研究发现，SVs对基因组的影响比SNVs或者InDels更大，一旦发生往往会给生命体带来重大影响，比如导致出生缺陷、癌症等；SVs与SNPs相比，更能代表人类群体的多样性特征。因此，检测SVs并研究其对基因结构和表达的影响，能大大促进我们对疾病发生及人类群体的多样性的认识。