全基因组测序

利用更新的技术、更全面的方案检测并注释个人全谱变异类型，开启基因组医学领域的新时代

个人参考基因组服务计划（PRGSP）采用Oxford Nanopore GridION/PromethION 和Bionano Saphyr平台，结合Illumina Novaseq和SNP芯片平台，对每一个样本采用四种平台进行检测，通过基因组组装，得到个人参考基因组图谱，最后对SNP/InDel/SV/STR/Methylation五种变异同时进行检测，从而在全球范围率先重新定义“全基因组测序（WGS）”的技术标准，宣告了“个人参考基因组”时代的到来。