正式预售丨希望组引进多台PacBio大型测序平台Revio，大规模HiFi测序服务正式开启预售

2022年10月25日，PacBio宣布推出新一代Revio高通量HiFi测序平台，全新设计的SMRT测序芯片和高性能计算模块使Revio平台能够大幅提高通量并显著降低测序成本，同时利用HiFi测序技术的“既长又准”的优势，可以轻松实现大规模群体基因组项目的全类型变异检测。

Revio测序平台一经发布，希望组（GrandOmics）立即确定引进多台Revio测序系统，并将配套Revio测序系统进行生物技术和生信算法的工具研发，构建基于高通量Revio测序的完整生态系统，从而使客户能更容易得到全面的服务升级，让HiFi测序应用于科学研究和临床诊断没有障碍。

2022年11月18日，在希望组10年的三代测序技术开发和应用服务的经验积累基础上，正式面向全球提供基于Revio平台的HiFi测序预售服务。

首先，让我们来再次介绍Revio系统的基本情况：

Revio测序系统通量提升15倍，成本大幅下降

根据PacBio官方信息：Revio采用了全新的SMRT Cell芯片，该芯片上有2,500万个零模波导孔（ZMW），是现有芯片（800万个ZMW）的3倍。Revio能同时并行4张SMRT Cell，可同时提供多达1亿个ZMW进行单分子实时测序。结合计算模块的升级换代，Revio将提供更短的运行时间，并将单台设备HiFi测序通量提升15倍（图1）。

图1 Revio测序系统HiFi数据通量提升15倍（数据来自PacBio）

Revio采用最先进的NVIDIA GPU加速系统，与Sequel IIe相比，Revio的计算能力提高了20倍。GPU为碱基识别和HiFi读序生成提供了更加快速的响应时间，与Revio系统的测序通量保持同步。Revio还将与Google Health开发深度学习方法集成到测序仪中，以此提高HiFi的产量和测序准确性（图2）。

图2 Revio测序系统HiFi数据准确度提升（数据来自PacBio）

Revio能够提供每年以30X覆盖度多达1300个人类全基因组进行测序的能力，将基于HiFi的人类全基因组测序推进至1,000美元级别时代。凭借通量的提升和成本的下降，Revio将使HiFi测序能够支撑人类遗传学、癌症研究、农业基因组学等领域的大规模研究。

希望组基于PacBio Revio测序平台，结合自身技术储备正式提供以下服务内容：

1. 全基因组测序（HiFi-WGS）
基于PacBio Revio测序技术，可直接进行甲基化检测，并配合希望组自主研发的基因组结构变异自动化分析工具GrandSV+GrandSTR，可以很好的检测复杂的结构变异，全面解析甲基化+结构变异+单体型。Revio可提供每年多达1300个30X覆盖度的人类基因组测序能力。针对人类、动植物群体三代测序全基因组研究，即将成为全球新的热点！

2. T2T基因组组装（HiFi-T2T）
利用PacBio Revio测序，常规基因组组装已经可以达到非常高的质量，结合希望组开发的纳米孔BAC-long(150Kb)测序和Bionano光学图谱，再利用希望组开发的NextDenovo2组装软件及NextPolish2矫正软件，我们可以轻松实现大规模群体基因组T2T组装任务。

3. 泛基因组测序（Pangenome）
泛基因组运用高通量测序及生物信息分析手段，通过具有内在关联的不同亚种个体测序分析，并分别进行组装，不仅可以获得多个基因组信息，完善该物种的基因集，还可以获得个体特有的DNA序列和功能基因信息，有利于理解物种形成的分子进化机制及其与自然选择的关系。得益于PacBio Revio测序系统的高通量高准确度优势，解除了通量限制，开启泛基因组研究高精度时代！

4. 罕见病队列基因组研究
罕见病诊断与研究，一直是基因组医学的核心任务之一。尽管短读长测序技术已经革命性改善了罕见病诊断与研究，但是基因组变异的复杂性，还是给我们带来了很多困难，尤其是复杂结构变异、串联重复、单体型分型、甲基化分析等内容，需要不同的技术手段进行分析，费时费力。通过PacBio Revio平台，我们可以轻松实现一次性测序，全面变异检测，将极大的提高罕见病诊断与研究的水平。为此，希望组不仅开发了专门分析三代测序的GrandVariants软件系统，还开发了dbSV/dbSTR大规模三代测序全基因组数据库，可以极大提高三代测序罕见病诊断与研究的效率。

让我们借助最新技术的应用，给生命带来希望！

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