2024年10月24日，南京农业大学园艺学院滕年军教授团队、薛佳宇副教授团队，华中农业大学园艺林学学院宁国贵教授团队与福建农林大学明瑞光教授团队等国内10多家科研团队联合公布了百合高质量染色体级别基因组，成为世界上首个正式报道的最大植物基因组。相关文章“The evolutionary tale of lilies: Giant genomes derived from transposon insertions and polyploidization”发表在《The Innovation》期刊。希望组为本研究提供了基因组测序、组装注释服务，其中生信总监孙宗毅有幸作为署名作者深入参与该大基因组的组装注释流程工作。

基因组存储了一个物种的完整遗传信息，是理解其生物学特性和进化历程的关键。自然界中，不同生物的基因组揭示了生命之树上基因组大小的巨大差异，其中一些植物拥有超大的基因组。然而，这些超大基因组的起源和形成机制却不尽相同。

百合（Lilium L.）是单子叶百合目百合科多年生植物，因其极高的观赏、食用与药用价值而备受关注。本研究利用Nanopore、Illumina和Hi-C测序技术，以及优化的组装方法，获得了36.68 Gb的兰州百合（Lilium davidii var. unicolor）超大型基因组，并解析了其形成机制和特征，也揭示了鳞茎营养物质积累的遗传基础。这一成果标志着百合的分子研究进入新时代，也是植物基因组学的重要突破性研究进展之一。论文的主要研究内容具体如下：

1.  超大基因组的染色体水平组装

流式细胞实验和K-mer分析预估兰州百合基因组的预估大小分别为38.01 Gb和37.62 Gb，杂合率为2.18%。细胞核型分析显示其为二倍体，具有12对巨型染色体。结合Nanopore、Illumina和Hi-C数据，成功组装得到36.68 Gb的基因组，Scaffold N50为2.86 Gb，96.99%的序列被挂载到12条染色体上（图1A）。注释87,501个蛋白编码基因，其中功能注释比率为89.54%。评估结果显示兰州百合的基因组的高完整性、准确性和连续性。

2. 超大型基因组的形成原因

影响基因组大小的主要因素包括重复序列的积累和基因组多倍化。兰州百合基因组中，重复序列占比高达88.31%，其中长末端重复反转录转座子（LTR-RTs）占64.40%。分析显示，兰州百合的LTR-RT在近五百万年以来发生急剧扩张，其中Copia类的扩张约一百六十五万年前达到高峰，Gypsy类的扩张则在约八十九万年前达到峰值；在更细分的亚类型层面，Athila、Retand、Tekay和Tork等亚类获得了特异性的快速扩张（图1C），这些亚类对异染色质区域有偏好，抑制重组，降低LTR-RT去除率，从而造成短时间内LTR-RT的海量插入且无法去除，形成了兰州百合超大的巨型基因组（图1B）。

全基因组复制也是基因组扩张的潜在原因。Ks分布图显示百合经历了两轮全基因组复制事件，与金钱蒲、芦笋等植物的共线性分析支持了这一推断（图1D）。基于核基因的系统发育分析，将百合置于天门冬目的姊妹群，两者分化于七千二百万年前（图1E）。基于此系统框架，尽管近缘的洋葱和大蒜都额外多经历了两轮全基因组复制，它们的基因组却不到兰州百合的一半大，表明百合在进化过程中展现出与它们不同的模式。

3. 超长基因的形成及其表达规律

兰州百合基因组中的长基因非常常见，其平均长度为57.61 Kb，而长度超过50 Kb的基因（定义为“超长基因”）占33.88%。然而兰州百合基因编码序列的平均长度仅为847.17 bp，与其他物种的编码序列长度并无显著差别，提示我们其长内含子才是形成超长基因的主要原因。对基因表达模式的分析发现，基因长度与表达水平显著相关，但趋势却是变化的：短于50 Kb的基因表达水平随基因长度变长而持续上升，而长于50 Kb的基因则表达持续下降（图1F）。我们推测50 Kb可能是限制基因转录或内含子剪接效率的转折点，这种表达变化尚未在其他物种中见到，可能为百合独有的特征。

4. 鳞茎发育的碳水化合物代谢

鳞茎是百合的重要营养储存器官，东亚地区被广泛用作药物和食品。为阐明其发育过程中的营养积累及机制，我们对不同发育阶段的鳞茎样本进行了多组学分析。结果显示，淀粉和蔗糖在发育过程中不断积累（图1G），转录组分析发现糖酵解代谢途径中的基因高表达，且具有器官特异性。此外，检测到870种代谢物，表明代谢产物多样性。代谢组与转录组的相关性分析显示碳水化合物代谢物与特定基因表达模块显著关联（图1H）。

图 1 百合基因组和多组学分析

南京农业大学为该论文的第一署名单位和通讯单位，南京农业大学钟山青年研究员徐素娟博士、已毕业硕士张心祺、吴玉峰教授，华中农业大学博士生陈润洲以及上海市农科院杨柳燕研究员为论文的共同第一作者；南京农业大学滕年军教授、薛佳宇副教授，华中农业大学宁国贵教授以及福建农林大学明瑞光教授为论文共同通讯作者；北京林业大学、海南大学、云南大学、扬州大学、山西农业大学、沈阳农业大学、北京农学院、甘肃农业大学、甘肃农科院、湖南农科院、长江师范学院、武汉希望组生物科技有限公司、江苏省栖霞百合科技小院等单位20多位合作者参与了本研究。本研究得到了国家重点研发计划（2019YFD1000400）、江苏省种业振兴揭榜挂帅项目（JBGS〔2021〕093）等资助和南京农业大学生物信息学中心高性能计算平台的支持。

在成功组装了诸如落叶松（10.97 Gb）、苏铁（10.5 Gb）及异源六倍体燕麦（10.76 Gb）等大型植物基因组之后，希望组协助南京农业大学等单位完成了迄今为止全球首个、最大植物基因组——兰州百合基因组（36.68 Gb）的组装工作，积累了超大基因组组装的经验。我们诚挚邀请您携手并进，共同揭开下一个超大基因组的神秘面纱，深入探索并解析生命的宏伟蓝图。

原文链接：https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666675824001644

2024年9月，河南农业大学园艺学院冯建灿和谭彬教授领衔的桃生物学与种质创新团队在国际知名期刊《PlantBiotechnologyJournal》发表题为“A gap-free genome of pillar peach (PrunuspersicaL.) provides new insights into branch angle and double flower traits”的研究论文。该研究通过ONT ultra-long、Hi-C和RNA-seq等测序技术完成首个gap-free桃基因组，这为柱型桃分枝角度和重瓣花的进一步深入探索研究奠定了坚实的理论根基。希望组承担了该研究的ONT ultra-long、Hi-C和RNA-seq建库测序和组装注释工作。

桃（Prunus persica L.）是蔷薇科李属落叶小乔木植物，在世界各地广泛种植。然而，现有桃的参考基因组含有一定的缺口，也缺少特殊树型等性状的参考基因组，这使桃的基因注释及基因定位和桃树型等农艺性状改良受到限制。基于此，作者选择‘照手红’桃（ZSH，分枝角度小，花重瓣）作为研究对象，利用ONT ultra-long（203.7×）的reads长度优势和Hi-C（119.5×）数据的空间定位定向优势开展基因组组装，获得8条染色体，其中1、2、3、4、6、7这6条染色体由1条contig组成，5号染色体有2个gap，8号染色体有1个gap。在ONT ultra-long数据的填补下，所有染色体实现0 gap。在此基础上，进一步开展端粒和着丝粒鉴定，得到全部的16个端粒和8个候选着丝粒，最终成功获得1个gap-free桃基因组，大小为239.34Mb，contig N50为29.67 Mb，BUSCO评估98.88%，LTR组装指数为31.03，完整性99.63%，准确性QV=53.3，预测到24901个蛋白编码基因，其中23253个基因被功能注释（图1），这些数据表明ZSH基因组达到高质量基因组的应用标准。

图1：ZSH基因组特征展示

1.  分枝角度性状的结构变异分析及候选基因的鉴定

分枝角度是果树最重要的农艺性状之一。为了鉴定影响ZSH桃分枝角度的主要基因，作者通过ZSH与7个普通型桃（分枝角度大）基因组进行结构差异分析并检测到3523个基因的9100个变异（图2）。为了进一步确定可能参与分枝角度发育的候选基因，作者对两个普通型桃（HSM和Okubo）和两个柱型桃（ZSH和SHLZ）进行转录组分析，发现25个基因在普通型桃中的表达量高于柱型桃。其中鉴定到与分枝角度紧密相关的基因PpTAC1，与普通型桃相比，ZSH中的PpTAC1基因在启动子上缺失了11bp，外显子上插入了4422bp，导致基因移码突变，丧失功能。作者进一步通过其它10个柱型桃品种与普通型桃进行比较，发现柱型桃品种的PpTAC1编码或启动子序列中均存在变异，这些结果表明，PpTAC1基因的变异与桃分枝角度密切相关（图2）。

图2：柱型桃分枝角度小相关基因PpTAC1的鉴定

2. miR172d和PpAP2共同调控桃单/重瓣花性状形成

作者对334份自然群体进行单/重瓣花性状的GWAS分析，发现在Chr2上有显著峰，在Chr6上有次要峰（图3）。通过比较基因组和PCR验证分析，在重瓣花品种中Chr2定位位点发现miR172d基因存在5033bp和1210bp插入，随后将插入片段设计分子标记，进而在32个重瓣花和6个单瓣花中进行分子标记验证，发现在27个重瓣花品种中检测到1210bp或5033bp的插入，而在6个单瓣花品种和其他5个重瓣品种中不存在插入（‘No.18’、‘HongChuizhi’、‘Huayulu’、‘1-1-4’和‘1-2-7’）。

为了进一步鉴定与单/重瓣花性状有关的其它候选基因，作者选取‘No.18’（重瓣花）和‘Okubo’（单瓣花）以及F1群体用于鉴定候选基因。利用BSA分析确定Chr6上的一个重要位点（图3）。通过对亲本‘No.18’和‘Okubo’进行重测序分析进一步确定Pp06G22680.t1的编码区域有一个994bp的杂合缺失，而Pp06G22680.t1能够编码在花发育中起作用的转录因子（PpAP2）。通过实验验证发现994bp的缺失在所有重瓣花子代中存在，而在单瓣花的杂交子代中不存在。这一结果表明PpAP2中994bp的缺失对‘No.18’桃重瓣花性状紧密相关。对miR172d没有变异的4个重瓣花品种中验证，发现‘HongChuizhi’、‘1-1-4’和‘1-2-7’中PpAP2存在缺失变异，但‘Huayulu’没有994bp变异。

作者又对‘Huayulu’分析，发现PpAP2存在一个SNP突变（G/T）。通过烟草瞬时表达实验发现miR172d可靶向并降解PpAP2（Gtype），但因为miR172d的结合位点从G到T的突变使其无法靶向和降解PpAP2，从而导致‘Huayulu’桃的重瓣花性状。通过以上结果发现miR172d和PpAP2共同调控桃单/重瓣花性状的形成。

图3：调控桃单/重瓣花性状的基因鉴定

该研究通过完成首个gap-free桃参考基因组并对基因结构进行人工校正，以确保较高的准确性。结合比较基因组、转录组、GWAS和BSA等分析鉴定到PpTAC1、miR172d和PpAP2的变异分别参与到分枝角度、单/重瓣花性状表型调控。gap-free桃参考基因组的成功搭建为桃树及其近缘种的遗传改良提供了宝贵的基因组资源。

植物种子及其周围结构提供的营养维持了人类文明的延续与发展。植物种子胚胎是营养的储存器，展现出丰富的结构多样性，反映了植物在进化过程中对环境适应的独特策略。1946年，早期植物学家A. C. Martin根据种子胚胎大小和形态特征，将植物种子胚胎划分为10种类型 (Martin, 1946)，其中被子植物的胚胎通常表现为叶轴型（Foliate axile types, FA），包含了四种基本类型，即Spatulate（FA1）、Bent（FA2）、Folding（FA3）和Investing（FA4）。棉花（锦葵科植物）作为全球最重要的经济作物之一，具有复杂折叠的叶轴型胚胎，一般情况下，其子叶通过多层折叠完全包裹胚轴和胚根。与锦葵科近缘物种木槿相比，棉花显然经历了种子胚胎形态革新，从简单折叠胚（FA3）演变成复杂折叠胚类型（complex FA3），这种复杂折叠胚胎被认为是被子植物中发育最完全、最复杂胚胎类型（图1）。胚胎复杂折叠不仅能够保护胚根和胚轴，而且种子变大，能在有限种子空间内包裹最多的子叶从而提升储存营养资源的容量。同时，这一结构还与种子萌发、休眠及对环境的适应性密切相关 (Fryxell, 1978)。然而，棉花复杂折叠胚胎的发育过程及其背后的分子机制尚未被研究。

自朱玉贤院士团队与合作者在2012年首次公布雷蒙德氏棉基因组以来，棉花基因组学取得了一系列重要进展，推动了功能基因组学研究以及棉花复杂性状的解析 (Du et al., 2018; Huang et al., 2021; Huang et al., 2020; Wang et al., 2012)。然而，棉花基因组的准确与完整解析，尤其是复杂的转座子序列及其生物学功能，尚需深入研究与探讨。

图1 棉花通过种子胚胎形态革新产生复杂折叠胚胎

2024年8月15日，武汉大学/北京大学教授朱玉贤，北京大学博士后黄盖（现为中国科学院遗传与发育生物学研究所副研究员）为主要作者在国际知名期刊Nature Genetics发表题为A telomere-to-telomere cotton genome assembly reveals centromere evolution and a Mutator transposon-linked module regulating embryo development的研究论文。该研究通过解析首个端粒到端粒的雷蒙德氏棉（Gossypium raimondii，四倍体棉的祖先种）基因组完整序列图谱，揭示了其独特的着丝粒结构类型及表观图谱。通过深入挖掘功能性转座子，发现由三个新分子（miR2947-DNA转座子MuTC01-加倍基因LEC2b）组成的三级小RNA调控机制，从而阐明了棉花复杂折叠胚胎形成的分子调控与演化机制 (Huang et al., 2024)。

图2 朱玉贤院士团队在棉花基因组和功能研究取得重要进展

该研究整合了最新的测序技术和算法（希望组为本研究提供了NGS、超长和HiFi测序。），成功获得了776 Mb首个二倍体棉花基因组完整序列图谱。与以往基因组版本相比，首个棉花基因组完整序列图谱具有高连续性和完整性，成功组装了着丝粒和端粒序列，并对转座子和基因进行了更精确和完整的注释，识别出53167个蛋白质编码基因，显著高于以往版本（37505–40976个基因）。此外，T2T基因组还修正了之前版本中的错误序列，主要是涉及着丝粒、端粒等复杂区域。通过深入解析着丝粒序列，发现了雷蒙德氏棉着丝粒独特的结构与组成（图3）。雷蒙德氏棉着丝粒主要由LTR类转座子构成，缺乏短着丝粒微卫星序列，展现出与其他植物显著不同的特征。此外，雷蒙德氏棉的着丝粒缺乏典型的核小体有相位的排布规律，这一差异主要源于其着丝粒的形成过程直接受到长末端重复逆转录转座子入侵的影响。

图3 雷蒙德氏棉基因组具有独特的着丝粒结构

基于基因组完整序列图谱，研究者对棉花转座子进行精准鉴定，得到了872549条非冗余转座子序列。棉花含有丰富的TIR类转座子，其中Mutator家族是最主要的TIR类型。转座子元件表达分析发现，只有约2%的序列编码了具有转录活性的转座子，而在棉花胚胎发育晚期有88个转座子在子叶阶段表现出组织特异性表达特性（图4）。这些具有组织特异活性转座子中，仅DNA MuDR转座子（命名为MuTC01）能够产生最丰富的正负链小RNA，是反式作用siRNA产生位点。分析发现，MuTC01起源于DNA转座子Mutator家族，在全基因组中具有34个同源拷贝，只有MuTC01能产生高丰度的siRNA，预示MuTC01可能通过siRNA在棉花胚胎发育过程中发挥作用。

图4 转座子功能分析揭示了胚珠特异表达并产生siRNA的MuTC01转座子

通过靶向预测以及降解组分析，他们发现MuTC01受棉花特异的miR2947靶向切割产生有相位的siRNA（图5）。进一步通过CRISPR–Cas9基因编辑技术，对棉花的miR2947和MuTC01进行基因突变实验。电镜观察成熟胚胎形态显示，突变体mir2947和mutc01都表现出胚胎发育异常表型，子叶没有被完整包裹和折叠。

图5 miR2947靶向MuTC01产生小RNA调控棉花胚胎折叠

通过对棉花胚胎发育轨迹进行切片观察（图6），显示棉花突变体 mutc01和mir2947均会导致胚胎折叠异常的表型，特别是在胚胎发育后期（开花后23天以后）变得尤为明显。这些结果表明 miR2947–MuTC01调控模块在棉花胚胎发育中起到关键调控作用，突变体胚胎形态与近缘种木槿相似，表明miR2947–MuTC01 调控模块很可能是棉花胚胎复杂折叠类型形成的关键因素。

图6 棉花突变体胚胎发育轨迹切片观察

为进一步探究miR2947–MuTC01调控模块下游的靶标，他们结合靶位点分析、转录分析以及切割位点验证等实验，确定MuTC01产生的22-nt siRNA（命名为siRNA_22nt）能够靶向棉花LEC2b基因（图7）。系统演化分析发现，LEC2基因起源于棉属全基因组加倍事件，在棉花中有两个拷贝，分别命名为LEC2a和LEC2b。与拟南芥、可可同源的拷贝为LEC2a，棉花独特的基因为LEC2b。LEC2a和LEC2b在第一个外显子区域存在553 bp的变异区域，使得MuTC01能靶向LEC2b产生21-nt有相位的siRNA，而不能靶向LEC2a。两个同源基因独特的序列和调控演化暗示LEC2a和LEC2b存在功能分化。

图7 由miR2947-MuTC01-LEC2b组成的三分子模块调控棉花胚胎折叠

作者进一步利用基因编辑实验创造了三个棉花突变体（图7），包括：在LEC2b的第一个外显子区域设计两个sgRNA，编辑siRNA_22nt 靶向LEC2b的区域，获得棉花突变体lec2b-2；在LEC2b外显子设计四个sgRNA，编辑LEC2b蛋白质编码区，而不编辑siRNA_22nt靶向区域，获得棉花突变体lec2b-1；在LEC2a设计两个sgRNA，编辑LEC2a蛋白质编码区，获得棉花突变体lec2a。他们通过棉花胚胎的发育轨迹进行切片观察，发现棉花突变体lec2a和lec2b-1在棉花胚胎发育过程中无明显的发育异常表型，而lec2b-2突变体子叶不能正确包裹胚胎，类似于mutc01和mir2947等棉花突变体，且在胚胎发育后期（开花后23天以后）变得尤为明显。

作者进一步检测五个棉花突变体（mir2947, mutc01, lec2a, lec2b-1, lec2b-2）在LEC2b基因位点的siRNA表达水平（图7）。数据表明，在mir2947, mutc01，lec2b-2棉花突变体背景下，LEC2b基因位点有相位的siRNA消失，而在lec2a和lec2b-1突变体背景下，不影响LEC2b基因位点的siRNA的产生。这个siRNA分布情况与突变体的表型完全一致。这些数据表明，miR2947–MuTC01–LEC2b三分子模块是通过LEC2b产生三级siRNA控制棉花胚胎复杂折叠，而不是通过影响LEC2b蛋白质功能而发挥作用。

作者进一步探究miR2947–MuTC01–LEC2b三分子模块的起源与演化（图8），结果表明该三分子模块同时存在于具有复杂折叠胚胎类型的整个棉族（包括棉属在内的100多个种），显著不同于其近缘物种木槿族所具有的简单折叠胚胎类型。因此，作者提出了三级小RNA调控棉族独特胚胎类型的分子和演化机制，即棉族特异的MIR2947产生第一级22-nt的miR2947，直接靶向DNA转座子MuTC01，产生第二级小RNA，再靶向全基因组加倍产生的LEC2b基因，产生第三级小RNA，从而调控棉族复杂折叠胚胎形成（图8）。这项研究系首次在植物界发现具有功能的三级小RNA调控机制，也是首次从发育角度阐释棉族复杂胚胎折叠过程以及背后的分子与演化机制。

图8 棉族复杂折叠胚胎形成的分子和演化机制

中国农业科学院深圳农业基因组研究所（岭南现代农业科学与技术广东省实验室深圳分中心）联合崖州湾国家实验室、沈阳农业大学等单位在《国家科学评论（National Science Review）》（IF=20.6）上在线发表了题为“A pan-TE map highlights transposable elements underlying domestication and agronomic traits in Asian rice”的研究论文。研究基于全球野生稻和栽培稻核心种质资源，构建了群体水平、最全面和高精度的水稻泛转座子变异图谱，全面评估了转座子对水稻驯化和育种改良中的重要作用，挖掘到多个与重要农艺性状相关的优异自然变异位点，丰富了水稻育种的可用变异库，对水稻全基因组设计育种及遗传育种改良提供了重要资源。希望组为本研究提供三代测序服务。

1950年Barbara Mclintock首次在玉米中发现转座子（Transposable element，TE），并由此获得诺贝尔奖（Mclintock，Cold Spring Harbor Symposia on Quantitative Biology，1951）。长期以来，TE本身被认为是垃圾DNA，但现在它们被认为是一类DNA中不同寻常的高度重复片段，不仅在生物体内甚至生物体之间具有惊人的移动能力，也能影响基因、创造新性状、增加不同个体的独特性，更会在压力条件下被激活，并帮助生物体适应复杂多变的自然环境。大量文献表明，基因组结构变异在调控水稻农艺性状具有重要作用，而水稻基因组中的结构变异大多源自于TE。TE主要包含non-LTR（Long Terminal Repeat, SINE和LINE）型逆转座子、LTR型逆转座子（Copia、Gypsy等）、TIR（Terminal Inverted Repeat）型DNA转座子（Stowaway MITE、Tourist MITE、DTC、DTA、DTT、DTM、DTH等）和Helitron型DNA转座子（Wicker et al., Nature Reviews Genetics, 2007）。高度重复的TE序列为其本身的充分注释和精确鉴定带来了挑战，极大地阻碍了TE变异对作物驯化和农艺性状的深度系统解析。得益于测序技术的进步，有机会从群体的层面上全面地研究转座子的分布特征，并揭示转座子在水稻驯化和育种中的作用。

为了获得高质量的泛TE变异图谱，本研究利用247份全球水稻核心种质资源高质量基因组，构建了大规模群体的亚洲稻泛TE变异图谱（图1），包含169,798个（647.9 Mb）衍生的TE变异，其中占比最多的是Gypsy、Helitron和Copia家族，也是迄今为止质量最高的水稻群体水平泛TE变异图谱。

图1. 泛TE变异图谱构建

利用该泛TE变异图谱，研究人员比较了普通野生稻与籼稻、普通野生稻与粳稻、籼稻和粳稻之间的TE变异，发现TE变异显著富集在驯化和分化的选择性区域内，表明TE参与了水稻驯化和分化。进一步分析，发现在水稻驯化分化过程中，不同的TE家族富集也具有特异性，例如几乎所有的LTR、MITE和Helitron都显著富集在驯化和分化过程中，而SINE和LINE家族仅显著富集在从普通野生稻到粳稻的驯化过程中（图2）。同时，研究人员也鉴定到参与水稻驯化和分化过程的TE变异分别有3,935和2,108个，并受到这些TE变异影响的候选基因分别有2,992和1,750个（图2），包括重要抽穗基因RFT1等、分蘖基因RFL、D10等、以及粒型基因GW2、DAO、LG1等。例如一个Tourist MITE插入到耐冷基因LIP19的启动子区，显著影响了该基因的表达水平，功能分析和单倍型分析表明，该Tourist MITE通过影响LIP19的表达量而调控水稻的耐冷表型。

图2. TE变异在水稻驯化和分化中的重要作用

另外，基于该泛TE变异图谱，研究人员发现TE与邻近的SNPs/InDels存在完全连锁的比例较低，揭示TE变异可以作为补充提升挖掘基因的潜力。结合全基因组关联分析和群体表达数量性状位点（expression quantitative trait loci，eQTL）分析，研究人员鉴定到多个与水稻农艺性状显著相关的TE变异新位点，而这些新位点无法利用SNP数据鉴定，例如Gypsy插入显著影响耐冷下水稻的结实率（图3）。同时，研究人员利用SNP和TE的cis-eQTL分析鉴定到TE变异调控的基因3,868个，其中TE比起SNP标记特有调控的基因1,246个（图3），例如发现一个PILE TIR插入基因OsRbohB的启动子区，显著影响了该基因的表达水平，进一步显著影响了水稻的千粒重，这些结果得到了实验的验证。这些新的TE变异位点有助于挖掘更多与重要农艺性状相关的优异基因，为水稻基因组辅助育种提供了新靶点。

图3 TE变异影响水稻基因表达和农艺性状

中国农业科学院深圳农业基因组研究所商连光研究员、崖州湾国家实验室钱前院士和基因组所周永锋研究员为论文的共同通讯作者。基因组所在读博士生李笑霞、在读博士生戴小凡、副研究员贺慧英、在读博士生吕阳和在读硕士生杨龙波为论文共同第一作者。该研究得到国家自然科学基金基础科学中心、广东省自然科学基金杰出青年基金、中国农业科学院科技创新工程科学中心和中国农科院青年创新专项资金资助。该工作得到了基因组所、中国水稻所和崖州湾科技城超级计算平台的支持。

近日，中国农业科学院作物科学研究所野生稻种质资源保护与利用课题组杨庆文研究员、乔卫华研究员与北京大学现代农业研究院何航研究员课题组合作，在国际权威期刊《Nature Communications（影响因子16.6，中科院一区Top）发表了题为 “Haplotype-resolved gapless genome assembly and chromosome segment substitution lines facilitated gene identification in wild rice” 的研究论文。该研究首次组装了中国普通野生稻的无间隙染色体基因组，构建了两套覆盖野生稻全基因组的染色体片段置换系，建立了一个能够高通量鉴定发掘野生稻优异基因的平台。通过大量的QTL定位，设计案例，验证了该平台用于发掘野生稻基因的高效性，同时鉴定来自野生稻的耐盐与抗稻瘟病基因。希望组为本研究提供了Bionano测序服务。

栽培稻从二倍体普通野生稻（Oryza rufipogon Griff.）中驯化是人类农业史上最重要的事件之一。普通野生稻蕴含着大量栽培稻驯化过程中丢失或者削弱了的优异基因，是国家二级保护植物，被誉为“植物大熊猫”。但野生稻异质性强，在育种中难以直接利用，杂合度高导致基因组组装困难，且大量的优异抗性基因与不利性状连锁。基于以上原因，建立一个可用于野生稻基因发掘的高效平台十分必要。

中国农业科学院作物科学研究所已毕业博士研究生黄婧芬和北京大学现代农学院博士生张宜林为该论文共同第一作者。北京大学现代农业研究院何航研究员，中国农业科学院作物科学研究所杨庆文研究员和乔卫华研究员为该论文的共同通讯作者。海南农科院三亚南繁研究院的李亚鹏博士，崖州湾实验室的钱前院士参与了本项研究。该研究得到了国家重点研发计划（2021YFD1200100）和崖州湾实验室揭榜挂帅项目 (project of B21HJ0215)的经费支持。