希望组与Bionano合作开展COVID-19感染患者基因组变异研究

/0 评论/在 /通过

Bionano 将用于鉴定导致冠状病毒疾病易感性的基因变异的研究

第一项研究将在中国武汉进行；欧洲和北美的研究有望紧随其后

圣地亚哥，2020年3月10日（全球新闻）-Bionano Genomics宣布启动COVID-19感染患者基因组变异的全球研究网络，本研究旨在确定影响COVID-19疾病抵抗力，敏感性，疾病进展和药物反应的基因组变异。第一项研究将在中国武汉进行，Bionano服务提供商希望组将与Bionano Genomics合作开展。至少有100名COVID-19感染检测呈阳性的患者将使用Bionano Saphyr系统进行全基因组分析，并将比较无症状或轻度症状的患者和有严重疾病的患者的基因组变异。这项研究将控制病毒株的差异，以及已知的年龄和慢性疾病的危险因素，如心脏病、糖尿病或其他影响免疫系统的疾病。
Bionano Saphyr系统在极长的基因组DNA分子上标记荧光并成像，以识别结构变异。尽管Bionano的技术并不适合于病毒检测本身（通常通过PCR测定进行检测），但Saphyr能独特的检测人类基因组中的结构变异。这种变异可能使个体易于出现轻微或严重的疾病进展，或对病毒具有抗性。此外，某些变异可能决定个体对药物治疗的反应。
基因组变异与疾病抗性和疾病进展的关系已在多种传染病中得到证实。α-球蛋白基因的缺失会导致镰状细胞性贫血，但可以预防疟疾感染。CCR5基因中的一个结构变异提供了针对艾滋病病毒感染的保护，这一发现导致一些患者被治愈，他们接受了来自携带这种变异的捐赠者的骨髓移植。在IL28B位点的遗传变异使携带者在药物治疗后根除丙肝病毒的机会比那些没有这种遗传变异的携带者大3倍。主要组织相容性复合体（MHC）位点（约有150个基因的基因簇）的结构变异与对多种传染病的抗性有关。Saphyr可以对人MHC位点的等位基因进行特异的分析和分相。
最近的研究表明，COVID-19和SARS-CoV（导致SARS爆发的冠状病毒）都与血管紧张素转化酶2（ACE2）基因相结合从而进入细胞。Bionano研究将探究ACE2周围区域可能影响病毒结合的结构变异和拷贝数变异，分析患者的MHC区域，并使用Saphyr无偏倚的全基因组范围检测能力，试图找到尚未确定的疾病易感性基因。专家们一致认为，对宿主反应范围的调查对于确定如何最好地抗击该疾病并防止今后爆发类似性质的疾病至关重要。
Bionano Genomics首席执行官Erik Holmlin博士表示：“作为一家在结构变异检测方面处于领先地位的生命科学公司，我们相信，我们有责任帮助阻止这一致命的毁灭性的流行病。Bionano的基因组成像技术比任何基于测序的方法都能更好地识别基因组结构中的变异，这使我们处于独特的位置，可以帮助识别基因组中的变异，从而保护患者免受病毒感染或使其易于感染。我们已经在全球范围内开展了识别这类变异的研究，并很高兴地宣布将在最初的疫情中心武汉开展的这些研究中的第一项。我们计划将这些发现提供给科学和公共卫生界，并希望我们能够为疫苗或药物开发、更好的患者分流和治疗以及疾病和流行的全面管理做出贡献。”
希望组首席执行官汪德鹏表示：“我们很高兴与Bionano合作，将Saphyr用于这项重要研究。由于我们在武汉设有临床实验室，因此GrandOmics与COVID-19战斗的前线的临床医生和研究人员有着独特的联系。我们收集的患者样品越来越多，具有涵盖一系列结果的全面临床历史。我们相信，该样本库与Saphyr的独特能力结合在一起，将为疾病当前的爆发以及未来的潜在爆发提供深刻的见解。”
关于Bionano Genomics
Bionano是一家基因组分析公司，基于Saphyr系统向从事基因研究和患者测试的科学家和临床医生提供工具和服务。Bionano的Saphyr系统是用于超灵敏和超特异结构变异检测的平台，使研究人员和临床医生能够加快寻找新的诊断和治疗靶标的速度，并简化染色体变化的研究，这被称为细胞遗传学。Saphyr系统由仪器，芯片耗材，试剂和一组数据分析工具以及基因组分析服务组成，Bionano数据可通过使用Saphyr或通过遍及全球的检查服务获得。更多信息，请访问www.bionanogenomics.com。
>>>>
Bionano安全港声明
本新闻稿包含1995年《私人证券诉讼改革法案》所定义的前瞻性陈述。诸如“可能”，“将”，“期望”，“计划”，“预期”，“估计”，“打算”等词语。”和类似的表述（以及引用未来事件，条件或情况的其他词语或表达）传达了未来事件或结果的不确定性，旨在识别这些前瞻性陈述。前瞻性陈述包括关于我们的意图，信念，预测，前景，分析或当前期望的陈述，其中包括有关本新闻稿中讨论的研究的设计和结果，在这些研究中计划使用Saphyr以及Saphyr的贡献对COVID-19的研究，以及潜在的见识和我们的能力对疫苗或药物开发的贡献，更好地对患者进行分类和治疗，以及对COVID-19大流行进行全面管理。这些前瞻性陈述均涉及风险和不确定性。实际结果或发展可能与这些前瞻性陈述中预测或暗示的有重大差异。可能造成这种差异的因素包括Saphyr可能无法达到预期效果的风险；可以预防或防止患者受到病毒感染的基因组变异可能未被发现；在我们的研究结果发布之前，可能已遏制了COVID-19大流行；引入竞争产品；我们获得足够资金以资助我们的努力的能力；以及与我们的业务和财务状况有关的风险和不确定性，包括我们向美国证券交易委员会提交的文件中所述的风险和不确定性，包括但不限于我们截至2018年12月31日止年度的10-K表年度报告以及我们随后向美国证券交易委员会提交的其他文件佣金。本新闻稿中包含的所有前瞻性陈述仅在做出陈述之日讲，并基于该日管理层的假设和估计。无论是由于收到新信息，未来事件的发生还是其他原因，我们都不承担公开更新任何前瞻性陈述的义务。2018年以及我们随后向美国证券交易委员会提交的其他文件中。本新闻稿中包含的所有前瞻性陈述仅在做出陈述之日讲，并基于该日管理层的假设和估计。无论是由于收到新信息，未来事件的发生还是其他原因，我们都不承担公开更新任何前瞻性陈述的义务。2018年以及我们随后向美国证券交易委员会提交的其他文件中。本新闻稿中包含的所有前瞻性陈述仅在做出陈述之日讲，并基于该日管理层的假设和估计。无论是由于收到新信息，未来事件的发生还是其他原因，我们都不承担公开更新任何前瞻性陈述的义务。

*本文基于Bionano Genomics公司官方网站新闻”Bionano Genomics Will Be Used in Research Identifying Gene Variantsthat Contribute to Coronavirus Disease Susceptibility”翻译。

疫情防控利器——希望组全长新型冠状病毒（2019-nCoV）试剂盒研制成功，实时监控病毒演化与变异即将成为现实

/0 评论/在 /通过

2019年12月，武汉出现不明原因肺炎，2020-01-12日，世界卫生组织正式将造成此次疫情的新型冠状病毒命名为“2019新型冠状病毒（2019-nCoV）”。近一个月来肺炎疫情发展迅猛，截至2020-01-30 24:00 全国已确诊患者9692例，疑似患者15238例，而作为疫区核心的武汉已有2639名确诊病例（数据来源：人民日报）。
疫情的蔓延，让我们心急如焚，作为国内首家基于第三代测序技术的精准医疗公司，尤其是作为一家武汉本地企业，我们也热切的期待能贡献自己的一点点微薄的力量。公司在疫情爆发期间动员了核心研发团队，紧急攻关，开展基于第三代单分子新诊断技术的研发。疫情爆发之后，国内众多精准医疗同行纷纷紧急动员，彻夜奋战，研发出各种基于RT-PCR（和胶体金试纸）的检测技术以及产品，大大缓解了疫情初期新冠状病毒检测通量的压力，对新冠状病毒的传播和控制做出卓越的行业贡献。我们和所有同行一样心系人民的健康，同仇敌忾，团结奋战，共抗病毒。打好病毒歼灭战，不仅需要对已知病毒进行的检测，更重要的是从源头进行防控，这包括对病毒演化和变异以及对其他已知和未知的致病病毒和细菌进行机动和实时的监控和研究。这通常是疫情战役最容易忽视和遗漏的一环。为此，我们的研究团队充分利用第三代单分子测序技术的优势，将重心放在以下几点：
1. 病毒的实时检测和分析2. 利用5G技术支持临时隔离区域或者机动实验室进行云计算检测和分析

3. 开发基于全长基因组的病毒演化和变异检测技术

截止2020-01-30日，我们终于完成了基于纳米孔测序技术的新型冠状病毒（2019-nCoV）核酸全长检测试剂盒，以及基于纳米孔测序技术的宏基因组病原体检测方法。
该试剂盒采用多重PCR对病原体核酸进行扩增后使用纳米孔测序仪进行测序，将得到的核酸序列与已知病原体序列对照确定病原体类型。纳米孔测序技术克服了传统NGS测序平台对样本制备、场地要求、运行时间长等限制性特点，具备实时、长读长、运行时间短、文库构建简单等优势。宏基因组病原体检测方法能够对快速演化的病原体以及其他未知的病原体进行检测。

我们和华为5G和华为云团队一起完成了实时机动的测序数据的上云传输和计算实验，能够确保在没有固定IT基础设施的临时区域或缺少有线网络和本地计算资源的地点能够通过无线网络进行病原体的检测和分析。

目前，新冠状病毒防控已经处于非常关键的时期，除了要快速、及时、高效的对疑似病例进行确诊以外，一个不容忽视的防控方向是进行病毒演化和变异的监控，希望组新试剂盒和宏基因组检测技术的推出，可以在疫情防控的关键阶段，提供非常重要、关键的技术支持。

希望组武汉测序中心通过ISO9001：2015质量管理体系认证

/0 评论/在 /通过
2020年1月6日，SGS授予希望组集团旗下武汉未来组生物科技有限公司（以下简称希望组武汉测序中心）证书，证明其在提供高通量测序和生信分析服务领域正式通过ISO9001：2015质量管理体系认证。
为了向客户提供持续满意的服务，实现全面的质量管理。希望组武汉测序中心从年初开始筹备ISO9001质量管理体系的建立，并于7月11日按照GB/T 19001-2016/ISO 9001:2015体系要求发布实施质量管理体系程序文件，规范公司产品服务、过程质量控制、持续改进等工作。经过近半年的运行，12月26日迎来了SGS评审专家小组，审核小组专家深入公司领导层、营销中心、项目部、生产部、生信部、IT中心、采供部、人事行政部等相关部门，对公司ISO9001质量管理体系的建立、运行情况进行了审核。
 
经过两天的现场审核，审核小组对希望组武汉测序中心ISO9001质量管理体系的建立、运行进行了综合评价。审核组专家认为，希望组武汉测序中心的管理、检测及服务全过程质量管理体系运行良好，密切关注客户需求，不断向全体员工贯彻过程质量控制的重要性，能有效降低风险并稳定地为客户持续提供满意的服务，提升客户满意度。公司在质量方针提供的框架下，在相关职能和层次上建立了质量目标，能够体现对产品和服务质量的追求，各项质量目标基本实现，满足GB/T 19001-2016/ISO 9001:2015的基本要求。
2019年12月27日，希望组武汉测序中心顺利通过SGS专家的现场评审。2020年1月6日，希望组武汉测序中心正式获得《ISO9001：2015质量管理体系认证证书》。
ISO9001认证强调以客户为中心的理念，明确公司通过了解客户的要求，通过体系中各个过程的运作满足客户要求甚至超越客户要求，并通过客户满意度的调查来获取客户的满意程度，以不断提高公司在客户心中的地位，增强客户的信心。
ISO9001质量管理体系的有效运行和认证通过，将有力促进希望组三代测序服务质量的提升，我们也将继续以更高的要求，不断完善质量管理体系，为客户创造更高的价值！

云 +AI 赋能三代基因测序，希望组荣获华为云年度峰会“选择不凡奖”

/0 评论/在 /通过
1月8日，“选择不凡 华为云年度峰会2020”在北京钓鱼台国宾馆盛大开幕。此次峰会，华为携手各领域众多合作伙伴，共同探讨“云+AI+5G”技术融合如何成为开启智能经济的技术使能密码，实现共创共享共赢，推动数字经济进入一个崭新的智能时代。希望组作为华为基因测序领域合作伙伴，荣获“选择不凡奖”。
 
作为目前应对遗传疾病最有效的手段之一，基因测序的落地应用，为更多家庭带去了新希望，但随着基因测序技术的不断更新迭代，海量基因数据的挖掘、存储、分析等都成了测序企业的巨大考验。以人类基因组为例：23对染色体，31.6亿个碱基对，一次30倍的全基因组测序的数据量大约200Gb，基因转换、拼接、对比、注释全流程，用一台高性能服务器运行耗时30多个小时。数万/数十万个基因测序任务，对网络、存储、算力及业务响应的及时性、可靠性、安全性有极高的要求。
 
为解决面临的问题，2018年12月6日，希望组&未来组与华为深度交流并签署战略合作协议，发挥华为云在计算、存储、网络等领域的技术优势，利用希望组&未来组三代测序平台和产品，努力攻克技术壁垒，通力打造适用三代测序技术的智能化平台。

经过近一年的充分沟通、探讨和测试，2019年11月14日，希望组与华为云共同打造的精准基因组分析容器化解决方案架构 Hanwell正式发布，Hanwell 在实践中有得天独厚的优势，该方案具备的多引擎接入、高性能容器批量计算等特点 , 更好地解决了大规模群体基因组分析所面临的困难，让资源控制更加精细化。同时整个解决方案还提供了资源审计、项目监控和资源管理三个功能，比传统的 HPC 的方案耗时减少了 20%、成本下降了 30%。
得益于希望组—华为云基因测序计算平台提供的计算支持，在医学领域希望组已建立最大的中国人群全基因组结构变异数据库—dbSV100K，库内样本数量已超过 gnomAD ( 全球最大的变异数据库 )东亚人群样本数。该数据库将为挖掘基因组结构变异对人类疾病影响提供可行的机遇，以期最终提供临床基因诊断服务。
希望组与华为云的强强合作，开启了用信息技术探索基因奥秘的新篇章，用技术的温度为人类和社会带去积极改变，让未诊断的被诊断，让生命充满希望！

北京希望组入选“2019未来医疗100强”榜单！

/0 评论/在 /通过
12月20日-22日，医疗健康产业趋势研讨的年度盛会——“2019未来医疗100强大会”在北京隆重举行，大会以“生命的新增量”为主题，围绕政策环境、技术环境和需求空间等因素，全面展示中国医疗健康领域的创新生态。会上公布了备受业界关注的“未来医疗100强榜”，希望组凭借基因测序精准医疗领域的实践与成果创新，入选“2019未来医疗100强·中国医疗服务榜TOP100”。
未来医疗100强榜（简称VB100）是于2015年由动脉网、蛋壳研究院联合推出的国内第一个针对非上市企业的创新医疗健康领域榜单，旨在遴选真正代表未来医疗的中国创新企业，发现我国未来医疗健康产业的核心力量，推动医疗健康产业的创新变革进程。
 
作为第三代测序技术在医学领域的开拓者和领军企业，希望组一直紧跟全球最领先的科学和技术，将生物信息学、基因组学和互联网前沿技术创新应用于临床医学和个人健康领域，凭借在三代测序数据分析和精准医疗服务领域的坚实基础，不断突破现有测序技术的瓶颈，引领测序行业新热点，拓展更新的医学科研及临床应用，并致力于为全球用户提供领先全球的基因组学精准解决方案的产品和服务。
 
作为行业的“观察员”和“记录者”，“未来医疗100强”榜单一直备受关注。其面向医疗健康领域的年度企业评选，榜单遴选了真正代表未来医疗的100家中国创新医疗企业。目前百强榜已成为业内评判未来医疗价值企业的最权威参考榜单之一，更是成了行业态势发展的风向标。
 
希望组首次参选便荣登“未来医疗100强”榜单，体现了希望组将三代测序技术应用于精准医疗的价值，获得行业的认可。希望组将继续秉承“让生命充满希望”的愿景，以“创新、突破、引领”为基因，以“用先进技术让疾病的检测更简单、更精准”为目标，真正实现“Make Undiagnosed Diagnosed”。

8.复旦大学石乐明教授团队莅临希望组武汉中心参观交流

/0 评论/在 /通过
2019年12月10日上午，复旦大学生命科学学院石乐明教授及其PGx团队一行莅临希望武汉中心参观交流，希望组集团CEO汪德鹏及武汉中心COO梁帆予以热情接待。团队成员首先参观了希望组三代测序基因组中心和医学检验实验室，对公司发展历程、业务布局、三代测序仪器技术平台建设以及取得的主要研究成果有了全面的了解。

参观结束后，PGx团队成员们参加了学术沙龙交流活动。希望组集团CEO汪德鹏先生首先向复旦大学生科院石乐明教及其团队成员莅临希望组武汉中心表示热烈欢迎，随后从基因组测序的发展历史展开，分析了测序行业现状及问题以及三代测序在院内临床市场应用的前景，并详细介绍了希望组在三代测序仪器平台、分析软件、数据库及产品方面的平台优势与战略布局。
随后石乐明教授以“多组学数据的质量控制与标准化研究”为题，介绍了PGx团队的最新科研进展。现在的生命组学高通量数据在不同技术、不同批次、不同实验室、不同平台以及不同数据分析方法间存在严重的不可重复性，造成资源的极大浪费，甚至危害患者生命健康，限制了高通量组学技术在科研和临床中的可靠应用。基于此，石教授团队聚焦多组学数据的质量控制与标准化研究领域，领导了一系列组学大数据质量控制的大型国际合作研究，并推动了国内组学大数据质量控制研究和分析标准的建立；尤其是与中国计量科学研究院等单位合作开展“中华家系1号”多组学国家标准物质及标准量值的研制，奠定了生命组学数据质量标准的基石。
 
石乐明教授还回顾了“中华家系1号”项目与希望组合作的过程，并对希望组团队为推进项目进行的付出和努力表示感谢。PGx团队核心成员郑媛婷教授与汪德鹏先生探讨了三代测序技术应用于临床市场的切入点。最后，此次活动在热烈的掌声中圆满结束。
石乐明教授简介
石乐明，复旦大学生命科学学院教授、博士生导师、药物基因组学研究中心主任，复旦-张江临床基因组学联合研究中心主任，国家特聘专家。中国药理学会药物基因组学专业委员会常委，中国化学会计算机化学专业委员会委员。先后承担或主持国家高技术研究发展计划和国家自然科学基金面上项目，发起并领导了关于基因芯片和新一代测序质量控制标准的MAQC/SEQC大型国际合作研究计划；参与创建了基于化学基因组学的创新药物研发和筛选平台，获4项创新药物化合物美国专利授权，两个化合物已进入中国III期临床试验，一个进入美国和日本临床试验；参与研发的一个原创1.1类新药西达本胺于2014年被中国FDA批准上市，用于治疗复发及难治性外周T细胞淋巴瘤。获湖南省教育厅科技进步奖一等奖、机械工业部科技进步奖二等奖等多个奖项。发表学术论文190多篇（其中11篇发表于Nature Biotechnology，影响因子41），SCI用7,000多次，单篇最高引用1,000多次。）
“中华家系1号”全基因组标准物质项目介绍
中国计量科学研究院联合复旦大学、北京希望组等单位，在GSCG计划中展开了“中华家系1号”全基因组标准物质的研究。人源中华家系1号标准物质来源于泰州队列同卵双生双胞胎家庭，从遗传结构上体现了我国南北交界的人群结构特征，同时，家系的设计也为“标准量值”的确定提供了遗传学依据。人源中华家系1号标准物质具有二代测序、三代测序平台以及光学图谱等基因组学数据，标准物质陆续公开后，组装序列信息、简单变异、结构变异序列信息等标准数据将会对所有用户开放，以期在更大程度、更广范围内推动基因测序数据质量的提升[1]。
参考文献：
1 王晶, 石乐明, 董莲华, et al. 生命质量标准——基因组标准[J]. 中国计量, 2018, No.273(08):78-79.

未来组三代测序及生信分析暑期培训班圆满结束

/0 评论/在 /通过
2019年8月13-15日，来自全国各地的三十余位学员齐聚武汉未来组位于花山软件新城C11栋的总部，参加了由未来组主办的“三代测序实验及生信分析培训班”。为期三天的培训班转眼结束，天气虽酷热，但学员们对三代测序分析的热情亦如这天气一样炙热。

本次培训班兼顾知识性与实用性，不仅有三代测序原理及前沿进展介绍、科研和医学领域的应用等理论知识，还包含三代基因组组装、注释、转录组分析等大量实践内容，可谓是干货满满。

 

培训的第一天是三代测序相关理论讲解，重点是让学员对三代测序技术的原理、特点以及在不同领域的应用有一个全面的了解。专业的讲师们用详细的案例向学员们展示了纳米孔测序技术在科研和医学研究中的优势。

第二天和第三天系统培训了如何进行三代基因组组装、注释。眼过千遍不如动手一遍，从常用软件使用到组装、注释实践，大量的实操保证学员能真正掌握所学的内容。

这么多干货学员还需要慢慢吸收，我们特意安排了答疑环节，学员在课程学习过程中遇到的问题与讲师进行探讨。

 

培训班的最后北京希望组&武汉未来组研究院院长Min Sung Park博士与学员们进行了交流，学员们分享了此次培训班的收获。

紧张又充实的三天培训转眼结束，我们有幸向各位学员分享了未来组在三代测序分析研究的经验与探索，也收到了学员们真诚的反馈，许多学员表示收获满满，并提出了许多对课程的良好建议。未来组将会也会根据反馈意见，在今后的培训活动中不断优化和改进课程，努力为大家提供领域内最好的三代测序与生信分析的知识培训！

畅聊果树三代基因组||未来组邀您参加第八届全国果树分子生物学学术研讨会

/0 评论/在 /通过

“中国园艺学会分子育种分会第二届学术年会暨第八届全国果树分子生物学学术研讨会”将于2019年8月16-18日在上海光大会展中心国际大酒店召开。武汉未来组诚邀各位专家、学者莅临2号展位并参加研究技术沙龙，武汉未来组生信研发副总胡江将在技术沙龙发表“三代测序组装最新策略及其在植物基因组中的应用”的演讲，与科学家们共同交流三代测序组装的最新软件与策略及其在植物基因组中的应用。

会议简介

全国果树分子生物学学术研讨会是由中国园艺学会果树专业委员会发起并主办的园艺学科相关研究学术交流活动，致力于通过举办高水平学术会议，充分展示果树分子生物学研究的最新进展，推动我国果树学研究的深入和果树产业发展。

此次会议已经确定国内果树分子生物学及分子育种领域的杰出中青年专家作大会报告，交流园艺作物分子育种、分子生物学的前沿进展。

未来组林木基因组项目文章

武汉未来组专注于三代测序技术的应用与服务，目前已完成了数百个三代测序科研项目，在林木基因组测序组装方面也经验丰富，在Nature Communications、Molecular Plant、GigaScience等杂志合作发表了苹果、杜仲、木棉等多篇林木基因组文章。

未来组ONT果树组装案例

采用未来组自主研发的Next系列软件对不同大小和杂合度的果树基因组进行组装，连续性（Contig N50）和完整性（BUSCO）均达到较高水平。

武汉未来组致力于三代测序技术应用与服务，三代测序长读长可以跨越基因组高杂合区域，获得更完整的基因组数据，结合未来组自主研发的Next系列基因组组装纠错软件，最新策略为您打造超高质量基因组！

三代测序选择未来组，为您的科研道路保驾护航！