近日，Nature Index官网更新了最新的自然指数排名，希望组再次登上该榜，在生命科学领域大陆测序企业排行榜中名利前茅，更重要的是，FC分值相较上一年增长了228.2%（本次榜单统计自2022年1月1日至12月31日）。

2022年希望组共合作发表文章近50篇，总影响因子700+，其中包含Cell、Nature Genetics、Nature Plants、Molecular Plant、Nature Communications等高质量期刊，涵盖基因组学、转录组学、宏基因组学等研究领域。下面就让我们来回顾一下希望组2022年被收录到自然指数的几篇重要文章吧。

Nature Genetics 燕麦高质量参考基因组组装揭示其生物起源和进化
2022年7月18日，希望组与四川农业大学、吉林省白城市农业科学院等团队合作在Nature Genetics上发表了题为“Reference genome assemblies reveal the origin and evolution of allohexaploid oat”的研究论文，本研究发布了六倍体栽培裸燕麦及其二倍体和四倍体祖先的参考基因组，并进一步选择能代表燕麦属现存所有基因组类型的二倍体、四倍体和六倍体材料结合全基因组测序、叶绿体基因组和转录组分析，深入探究六倍体燕麦的起源与亚基因组进化。（燕麦高质量参考基因组组装揭示其生物起源和进化）

Nature Genetics 甘蔗割手密种的近期基因组演化
2022年6月2日，希望组与福建农林大学生命科学学院国家甘蔗工程研究中心、广西甘蔗生物学重点实验室等团队合作在Nature Genetics上发表了题为“Genomic insights into the recent chromosome reduction of autopolyploid sugarcane Saccharum spontaneum”的研究论文，本研究提供了同源四倍体甘蔗割手密的基因组资源，完成了割手密Np-X(2n=4x=40)高质量同源多倍体基因组测序，完整的组装了10组同源染色体的共40条染色体基因组，提出了加速甘蔗改良的新方向，扩展了对同源多倍体进化的认识。（甘蔗割手密种的近期基因组演化）

Nature Communications 羊膜选择内在遗传不稳定性来保护种系基因组的完整性
2023年2月13日，希望组与美国罗切斯特大学医学中心生物化学和生物物理学系RNA生物学中心、西北农林科技大学动物科学与技术学院等团队合作在Nature Communications上发表了题为“Amniotes co-opt intrinsic genetic instability to protect germ-line genome integrity”的研究论文，本研究通过对鸡、鸭、小鼠和人类的比较研究，以及对不同品种鸡的长读长纳米孔测序，揭示了粗线期piRNA的功能，以及其快速进化历程。（羊膜选择内在遗传不稳定性来保护种系基因组的完整性）

Nature Communications 短读和长读宏基因组学扩展了肠道微生物组的个体结构变异
2022年6月8日，希望组与中国科学院微生物研究所、中国科学院大学等团队合作在Nature Communications上发表了题为“Short- and long-read metagenomics expand individualized structural variations in gut microbiomes”的研究论文，本研究建立了基于三代测序和二代测序的混合组装方式，不仅提高了数据质量，扩大了遗传变异的检测范围，也有利于原噬菌体以及CRISPR spacers等基因元件的发现。SVs调节影响宿主代谢组和健康的细菌功能，要求对细菌对人类健康和疾病的贡献进行更精细的研究，而不仅仅是关注细菌丰度。将长读长（ONT）进一步纳入肠道微生物组研究将有助于深入剖析特定时间的肠道微生物组功能，并加深研究人员对人类各种肠道疾病轴的理解。（https://baijiahao.baidu.com/s?id=1735553124836634087&wfr=spider&for=pc）

PLOS Genetics 长读测序确定癌症的新结构变异
2023年2月22日，希望组与华中科技大学同济医学院等团队合作在PLOS Genetics上发表了题为“Long-read sequencing identifies novel structural variations in colorectal cancer”的研究论文，本研究提供了一个示例，说明长读长纳米孔测序在癌症基因组研究中的实用性。这项工作强调了长读长测序作为CRC精确诊断和治疗的新平台的潜力，并描绘了CRC中长读长测序检测到体细胞SVs的第一个图景，这可能是未来生物学和临床研究的有用资源。（长读测序确定癌症的新结构变异）

希望组自成立以来一直深耕长读长测序技术与应用开发，凭借多年深厚的技术积累与合作伙伴的充分信任，在科研服务和医学研究等领域不断产出重大科研成果，今年6月更是实现了CNS大满贯。未来希望组将继续专注于长读长测序领域的开发与拓展，迎接新的机遇与挑战，力争与合作伙伴一起取得更好更多的科研成果，推动基因组学的研究与应用，让生命充满希望。

关于Nature Index
自然指数通过追踪机构和国家发表在82种高质量自然科学期刊上的科研论文，呈现全球高质量科研产出及合作情况。

2023年7月21-22日，第一届华人基因组学沙龙线下沙龙在武汉光谷希尔顿酒店顺利召开！本次线下沙龙由CGM基因组学沙龙主办，武汉希望组生物科技有限公司、武汉迈特维尔生物科技有限公司、PacBio承办，由上海七牛信息技术有限公司、北京并行科技股份有限公司、北京投必得文化传播有限公司赞助。

华人基因组学沙龙（Chinese Genomics Meet-up，CGM）是国内外目前基因组领域活跃的在线学术交流平台，在分子生物学、遗传学、基因组学、生物信息学、生物统计学、进化生物学相关领域具有一线的关注者与开展最新的学术交流活动。作为由志愿者联合举办的非盈利的学术活动，CGM区别于大多数国内其他学术和杂志宣传平台，沙龙报告以发表文章的第一作者为视角开展交流研讨，主要对象是在读的硕士/博士、博士后、青年研究人员以及一线进行各自项目实际分析和操作的亲为者。

开幕式由CGM基因组学沙龙主席武志强、武汉希望组生物科技有限公司CEO汪德鹏分别致词并宣布第一届CGM线下沙龙正式开始！本次沙龙主题 “一起向未来”，以技术培训、学术报告等形式开展。来自佛山鲲鹏研究所、广东省农业科学院、华南农业大学、华中农业大学、南京农业大学、云南大学、中国科学院动物研究所、中国科学院遗传与发育生物学研究所、中国农科院深圳农业基因组所、中国农业科学院作物科学研究所、浙江大学等（按拼音顺序排序）的专家学者们齐聚一堂，聚焦动植物、微生物以及医学领域的多组学研究，开展为期两天的沙龙学术报告研讨。本次线下沙龙设置2个分会场，共进行技术培训和学术报告46场，现场座无虚席、学术研讨氛围浓厚。本次线下沙龙旨在促进科学工作者们之间的交流与合作，推动各学科的发展创新和转化应用。

南京农业大学程宗明教授做了题为“学术期刊助推青年学者成长”的报告。该报告从《Horticulture Research》和《Plant Phenomics》主编角度讲述了期刊如何助推青年学者成长，青年学者如何参与期刊的发展，共同建设一个健康的学术生态圈和命运共同体。

华中农业大学梁梅教授做了题为“单段种系特异的反向重复序列介导物种形成”的报告。在此报告中，梁梅教授介绍了在猴面花(沟酸浆属)中的一个物种形成位点YELLOW UPPER ( YUP )，它包含一个反向重复区域，该区域以分阶段的方式产生siRNA。虽然反向重复来源于不参与花色素形成的蛋白质编码基因的部分重复，但其中一个siRNAs靶向并抑制了花类胡萝卜素色素形成的主调控因子。YUP在沟酸浆属亚分支中作为一个”超级位点”，与控制花色其他方面的两个蛋白编码基因一起出现，并在后代物种中促进了随后的表型多样化和传粉者介导的物种形成。

武汉希望组生物科技有限公司CEO汪德鹏做了题为“从 T2T 泛基因组育种到长读长多组学”的报告。T2T 基因组组装对单个物种来说是最高标准，但对泛基因组来说是最低标准。希望组在经过杜仲、花生、玉米、小麦、落叶松、百岁兰、肺鱼、南极磷虾等几百种不同大小和难度的基因组组装项目的磨砺后，积累了深厚的经验。对于动植物来说，泛基因组的价值体现在以更全局的角度对动植物进行研究，这也是最能体现出 T2T 基因组价值的地方。如果没有 T2T 基因组为依据，各物种的基因组研究和应用是有一定局限性的。

在轻松愉快的氛围和热情互动的交流探讨中，CGM线下沙龙活动圆满结束。感谢到场的专家老师对本次技术沙龙活动的支持和关注，以及多位报告人的精彩报告。希望这一整天的思想充电，能使大家收获更多学术思路，一起为生物科学的发展添砖加瓦。

自PacBio Revio入驻希望组科技服务实验室以来，运行平稳高效，芯片上机测序时间缩短至24h，2台Revio每天可同时运行8张芯片。目前已有100张芯片数据下机，综合现有数据来看，Revio单张芯片的产量大于100Gb的约占35%，QV值平均在Q30以上。希望组在拥有十一年长读长测序经验的基础上，将更加潜心钻研技术，努力提升服务质量，为客户挖掘最有价值的数据！

本次所展示物种包括动物、植物以及鱼类等，让我们一起来看一下部分物种的测序结果：

通过Revio下机数据统计，所有样本产量均达到90Gb以上，QV值均达到Q30以上！

此外，我们还对动物以及植物样本的平均产量进行了统计，发现动物样本的平均产量为100.81Gb，植物样本的平均产量为95.91Gb，总的来说，Revio在产量、时间、准确度等各方面均有较大提升，产量可稳定在90Gb以上，单cell产出最高纪录为118.96Gb，平均碱基质量值达Q30以上，从收样到数据交付7天即可完成，为组装和分析提供了坚实基础，利用Revio平台的优势将其应用价值发挥到极致！

2013年3月11日，希望组（未来组）开始提供三代测序服务，成为中国首家三代测序服务公司。在不断探索与进化的过程中，公司首席生信技术官胡江团队自主研发了三代测序基因组组装领域著名的组装软件NextDenovo，该软件在极大减少计算资源和运行时间的前提下，仍然能够组装出高质量基因组，具有高纠错、高效率、高准确度的优势。今天，在我们正式提供三代测序服务第十周年，我们向全球公开该软件的源代码，并同时预印发布NextDenovo软件科学论文《An efficient error correction and accurate assembly tool for noisy long reads 》，为整个行业的健康、快速、高质量发展做出自己的贡献。

目前，该软件在论文发表之前已经累计下载11000余次，助力发表文章约500篇，受到国内外众多专家学者的一致认可和好评。

为了让大家更多的了解NextDenovo的一些背景，我们专访了希望组首席生信技术官胡江，内容如下：

1.请问当初你研发这个软件的原因是什么？
大约在2018年初，全世界组装软件做PacBio或Illumina数据的比较多，适用于Nanopore测序（ONT）数据的组装软件很少，因当时ONT测序的错误率非常高，要真正使用这些数据进行组装，要么极其消耗计算资源，要么组装效果非常差，导致我们大量ONT测序的de novo组装项目积压、交付困难，为了解决这个全球性的技术难题，我们专门立项开发NextDenovo。

2.你觉得NextDenovo的优势在哪里？
要说优势的话，可能在某些物种的组装完整度上，比如说像我们做的玉米，我们能组装到60M，现在行业里绝大部分组装软件可能只能装到20M，这个对比还是很明显的。另外一个优势就是我们可以从算法上从底层上去调整、修改，可以大范围的去解决在组装过程中每个物种所特有的个性化问题，这个大部分其他商业公司做不了的，因为大部分其他商业公司都只是使用别人开发的软件，底层的东西没法改变，但是我们可以在遇到困难的时候随时修改。

3.请问你为什么选择公开源代码？软件还会不会进行持续更新，NextDenovo和NextDenovo2有何区别？
公开一方面是为了进一步为科研领域做一点分内贡献，另一方面也是很多用户的需求。NextDenovo是针对PacBio CLR或者ONT这种高错误率的数据开发的，组装出来的结果是一个嵌合体，同时也无法直接组装出近T2T水平。NextDenovo2是针对ONT新数据即长又准的特点开发的，主要是用于组装多套基因组（分型），另外可以用于直接组装T2T水平的基因组。

4.如今科技发展迅速，你觉得未来有没有其他软件超越NextDenovo？对此你怎么看？
对于组装软件来说，每一个软件都有自己的特点，不存在哪个软件绝对好，大部分软件在某些数据或者某些物种上表现优于其他软件，但是在另外一些数据或者物种上表现就会差一些。同时，在内存消耗或者运行时间，组装结果准确度上来说，每个软件都有各自的优势，用户可以基于自己的需求选择合适的软件。作为一个组装软件开发者来说，我们的工作就是基于技术的更新，不断更新自己的软件，同时积极解决用户的问题，帮助用户快速了解、运行软件。我们可能会一直存在的一个优势就是，我们有大量的项目训练，会使NextDenovo软件继续一直的不停升级、迭代，从而大概率持续保持竞争力。

5.给我们一些想学习软件开发的人的一些建议吧？
首先就是去把我们常用的软件的文献看懂，还有一些基础的算法，比如比对算法，都有很多详细的计算一定要看懂。因为生信的算法相对来说还是比较简单的，因为都是学生物的人写的，所以不像谷歌、百度这些公司的写的那么复杂。还有就是要不断地要花时间去研究，沉下心来，总是会有收获的。

6.最后，你能介绍一下NextDenovo软件名字的来由吗？
我们开发这个软件的时候，借鉴了华大基因当年开发二代测序软件取名——SOAPdenovo，我们想，我们是中国第二家真正开发组装软件的公司，我们又是在三代测序新技术上开发的，我们干脆就叫NextDenovo吧，就是Next-Generation Denovo的意思，我们的初心是做下一代的最前沿的组装算法和工具。

西安交通大学 叶凯教授

在基因组领域，常用和好用的软件往往是欧美顶尖实验室开发的，这导致我国在样本资源丰富、数据质量并不落后的情况下，总是落后半拍。NextDenovo的开源发布，为我国基因组研究提供了关键技术支撑，为世界基因组研究贡献中国智慧。希望组作为一家企业，发布自主研发的计算方案，却不限制商用，为领域树立了一个标杆，开启了我国基因组领域企业、科研单位开放合作、交叉创新的新篇章。

中山医院眼科 肖传乐教授

NextDenovo是一套非常优秀的序列校正和组装软件。该软件的校正算法详细设计了针对重复区域的校正方法，相比Canu和NECAT相比，该软件在重复区域的校正方面表现出色。因此，该软件特别适合用于校正含有重复区域的超长读长序列，校正后序列的精度可以高达97%-99%，高精度的重复区域校正使得后续的端到端组装变得容易和简单。高精度超长读长校正数据与HIFI数据能够充分发挥其超长和高精度的优势，从而显著提高了端到端基因组组装的成功率，这也是希望组公司成功组装端到端基因组案例最多的原因之一。此外，各种基因组组装软件性能在不同基因组中表现都不一样，其主要原因是组装软件开发者没有足够的数据对软件进行反复提升，而NextDenovo源于希望组公司，可以很好克服这个问题。NextDenovo经历了各种复杂基因组组装难题的提升，并成功应用于许多超复杂和巨大的基因组组装。这些宝贵的经验将被写入NextDenovo软件算法中，值得我们科研人员学习和借鉴。”

昆明动物所 吴东东研究员

三代基因组测序技术飞速发展，相关研究领域也迎来新的一波助力。NextDenovo软件在三代测序数据方面表现出高纠错、高效率、高准确度的优势，尤其针对价格相对便宜的Nanopore 三代测序数据。软件自从公开后，在行业内引起广泛关注和使用，不乏肺鱼、南极磷虾等超大基因组的组装。 相信NextDenovo系列软件必将助推三代测序技术在人类队列泛基因组、精准医学、肿瘤基因组、遗传疾病诊断、农业基因组辅助育种、保护基因组学等等方方面面的应用。

希望组 CEO汪德鹏

10年前，我们学习Michael Schatz、Evan Eichler、Michael Snyder、Au Kin Fai、Jason Chin等行业领导者文章和报告，在全世界学术开放、合作的环境中成长；今天，10年之后，也应该我们为全世界学术界贡献我们自己的研发成果，为全球学术开放和合作添砖加瓦。

本次NextDenovo公开源代码后，我们将继续研发它的升级版本NextDenovo2，NextDenovo2将主要瞄准三代测序T2T基因组组装。NextDenovo开源之后，将不再限制基因组的大小，也不再限制基于NextDenovo的商业使用，但是，如果需要全方位的技术支持，希望组将继续为全球客户提供技术支持服务。

使用NextDenovo软件组装的基因组已发表文献精选：
01南极磷虾基因组
文章：The enormous repetitive Antarctic krill genome reveals environmental adaptations and population insights.
发表期刊：Cell

02非洲肺鱼基因组
文章：African lungfish genome sheds light on the vertebrate water-to-land transition.
发表期刊：Cell

03苏铁基因组
文章：The Cycas genome and the early evolution of seed plants.
发表期刊：Nature Plants

04燕麦基因组
文章：Reference genome assemblies reveal the origin and evolution of allohexaploid oat.
发表期刊：Nature Genetics

05中华绒螯蟹基因组
文章：“Omics” data unveil early molecular response underlying limb regeneration in the Chinese mitten crab, Eriocheir sinensis.
发表期刊：Science Advances

06樱花基因组
文章：Genome assembly, resequencing and genome-wide association analyses provide novel insights into the origin, evolution and flower colour variations of flowering cherry.
发表期刊：The Plant Journal

07红花槭基因组
文章：The chromosome-scale genome provides insights into pigmentation in Acer rubrum.
发表期刊：Plant Physiology and Biochemistry

08水稻基因组
文章：The telomere-to-telomere gap-free genome of four rice parents reveals SV and PAV patterns in hybrid rice breeding.
发表期刊：Plant Biotechnology Journal

09白菜基因组
文章：A near-complete genome assembly of Brassica rapa provides new insights into the evolution of centromeres.
发表期刊：Plant Biotechnology Journal

10西瓜基因组
文章：A telomere-to-telomere gap-free reference genome of watermelon and its mutation library provide important resources for gene discovery and breeding.
发表期刊：Molecular Plant

2022年10月25日，PacBio宣布推出新一代Revio高通量HiFi测序平台，全新设计的SMRT测序芯片和高性能计算模块使Revio平台能够大幅提高通量并显著降低测序成本，同时利用HiFi测序技术的“既长又准”的优势，可以轻松实现大规模群体基因组项目的全类型变异检测。

Revio测序平台一经发布，希望组（GrandOmics）立即确定引进多台Revio测序系统，并将配套Revio测序系统进行生物技术和生信算法的工具研发，构建基于高通量Revio测序的完整生态系统，从而使客户能更容易得到全面的服务升级，让HiFi测序应用于科学研究和临床诊断没有障碍。

2022年11月18日，在希望组10年的三代测序技术开发和应用服务的经验积累基础上，正式面向全球提供基于Revio平台的HiFi测序预售服务。

首先，让我们来再次介绍Revio系统的基本情况：

Revio测序系统通量提升15倍，成本大幅下降

根据PacBio官方信息：Revio采用了全新的SMRT Cell芯片，该芯片上有2,500万个零模波导孔（ZMW），是现有芯片（800万个ZMW）的3倍。Revio能同时并行4张SMRT Cell，可同时提供多达1亿个ZMW进行单分子实时测序。结合计算模块的升级换代，Revio将提供更短的运行时间，并将单台设备HiFi测序通量提升15倍（图1）。

图1 Revio测序系统HiFi数据通量提升15倍（数据来自PacBio）

Revio采用最先进的NVIDIA GPU加速系统，与Sequel IIe相比，Revio的计算能力提高了20倍。GPU为碱基识别和HiFi读序生成提供了更加快速的响应时间，与Revio系统的测序通量保持同步。Revio还将与Google Health开发深度学习方法集成到测序仪中，以此提高HiFi的产量和测序准确性（图2）。

图2 Revio测序系统HiFi数据准确度提升（数据来自PacBio）

Revio能够提供每年以30X覆盖度多达1300个人类全基因组进行测序的能力，将基于HiFi的人类全基因组测序推进至1,000美元级别时代。凭借通量的提升和成本的下降，Revio将使HiFi测序能够支撑人类遗传学、癌症研究、农业基因组学等领域的大规模研究。

希望组基于PacBio Revio测序平台，结合自身技术储备正式提供以下服务内容：

1. 全基因组测序（HiFi-WGS）
基于PacBio Revio测序技术，可直接进行甲基化检测，并配合希望组自主研发的基因组结构变异自动化分析工具GrandSV+GrandSTR，可以很好的检测复杂的结构变异，全面解析甲基化+结构变异+单体型。Revio可提供每年多达1300个30X覆盖度的人类基因组测序能力。针对人类、动植物群体三代测序全基因组研究，即将成为全球新的热点！

2. T2T基因组组装（HiFi-T2T）
利用PacBio Revio测序，常规基因组组装已经可以达到非常高的质量，结合希望组开发的纳米孔BAC-long(150Kb)测序和Bionano光学图谱，再利用希望组开发的NextDenovo2组装软件及NextPolish2矫正软件，我们可以轻松实现大规模群体基因组T2T组装任务。

3. 泛基因组测序（Pangenome）
泛基因组运用高通量测序及生物信息分析手段，通过具有内在关联的不同亚种个体测序分析，并分别进行组装，不仅可以获得多个基因组信息，完善该物种的基因集，还可以获得个体特有的DNA序列和功能基因信息，有利于理解物种形成的分子进化机制及其与自然选择的关系。得益于PacBio Revio测序系统的高通量高准确度优势，解除了通量限制，开启泛基因组研究高精度时代！

4. 罕见病队列基因组研究
罕见病诊断与研究，一直是基因组医学的核心任务之一。尽管短读长测序技术已经革命性改善了罕见病诊断与研究，但是基因组变异的复杂性，还是给我们带来了很多困难，尤其是复杂结构变异、串联重复、单体型分型、甲基化分析等内容，需要不同的技术手段进行分析，费时费力。通过PacBio Revio平台，我们可以轻松实现一次性测序，全面变异检测，将极大的提高罕见病诊断与研究的水平。为此，希望组不仅开发了专门分析三代测序的GrandVariants软件系统，还开发了dbSV/dbSTR大规模三代测序全基因组数据库，可以极大提高三代测序罕见病诊断与研究的效率。

让我们借助最新技术的应用，给生命带来希望！

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