二代测序平台

采用目前最成熟、应用最广泛的美国Illumina公司生产的二代测序仪。测序周期短、通量高,可保证高精度的数据质量。

 

一代测序平台

采用Sanger一代测序“金标准”验证二代、三代测序检出的SNV、InDel等,保证每一个结果的准确可靠。

MLPA平台

多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification ,MLPA)的基本原理包括探针和靶序列DNA进行杂交,之后通过连接、PCR扩增,产物通过毛细管电泳分离及数据收集,分析软件对收集的数据进行分析最后得出结论。

MLPA结合了DNA探针杂交和PCR技术,具有以下优点1、高效:一次反应可以检测多个靶序列拷贝数的改变。2、特异:可以检测点突变。3、快速:一次实验可以在24小时内完成。4、简便:不同的试剂盒操作基本相同,容易掌握。

      

高性能计算平台

        希望组构建了超过1,500万亿每秒的高性能计算平台,整合了包括天河二号在内的超级计算系统进行大数据分析,具有强大的数据处理能力。结合希望组自主开发的遗传病大数据分析GrandBox可以显著提高基因检测分析速度及准确率。