PacBio Sequel

单分子实时(SMRT)测序技术

首个商业化应用的第三代测序技术打破传统短读长测序诸多技术瓶颈

 

PacBio Sequel是Pacific Biosciences公司继RS、RSII系统后推出市面的第三款测序系统。与RS、RSII相比,Sequel单个cell的zero-mode waveguides(ZMWs)数目从150,000上升到1,000,000,单个cell的数据产出量大概会是以前的7倍,但是体积只有Pacbio RS II的三分之一,测序成本显著降低,项目周期大大减少。

 

该平台核心技术是单分子实时测序(Single molecule Real-Time, SMRT),以SMRT Cell为载体进行测序反应,位于ZMW孔底部的荧光信号检测区锚定了DNA聚合酶和一条DNA片段,并通过不同荧光标记的核苷酸及荧光激发的过程,将不同碱基的信号捕捉下来,从而得到DNA序列信息。PacBio Sequel测序革命性的解决了二代测序读长短、高重复区域无法较好拼接等问题,目前已成熟应用于科研和临床领域。

 

PacBio Sequel测序原理图

平台优势

  1. 超长读长:平均读长达到10-15kb,最长读长超过60kb

 

 

   2.极低偏向性:无PCR扩增,无GC偏好性、覆盖均匀

 

   3.准确:一致性序列准确度可以达到99.999%

 

    4.直接读取碱基修饰信息:可测4-mC, 5-mC,5mA等20多种表观遗传信息

 

    5.高检出率:平均检出率是二代等测序方法的2倍以上

 

 

 

平台应用

PacBio Sequel单分子实时测序技术打破了传统短读长测序的诸多技术瓶颈,在复杂基因组de novo测序组装、全长转录本分析及大片段结构变异、融合基因引起的疾病研究中有着无与伦比的技术优势,广泛应用于各个领域。

希望组作为第三代测序技术在精准医学应用领域的领航者,目前拥有6台PacBio Sequel测序仪,致力于将新技术应用到更多复杂疾病的检测中,真正做到“用新技术让复杂疾病的诊断更简单、更精准”,共同推动医学检测进入一个新的阶段,让生命充满希望!