多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification ,MLPA)的基本原理包括探针和靶序列DNA进行杂交,之后通过连接、PCR扩增,产物通过毛细管电泳分离及数据收集,分析软件对收集的数据进行分析最后得出结论。

       MLPA结合了DNA探针杂交和PCR技术,具有以下优点1、高效:一次反应可以检测多个靶序列拷贝数的改变。2、特异:可以检测点突变。3、快速:一次实验可以在24小时内完成。4、简便:不同的试剂盒操作基本相同,容易掌握。

      主要应用在检测染色体亚端粒的基因重排、检测染色体的非整倍性改变、检测单核苷酸的多态性(SNP)和点突变等方面。