三代测序平台

      希望组首创三代测序应用于疾病基因测序领域.

      采用美国Pacific Biosciences 公司的单分子实时测序仪Sequel,是一个具有划时代意义的测序系统,平均读长可达15K。可测通传统测序难以检测的高度重复区域和异常GC含量区域,解决二代测序相似序列比对问题,提高一些遗传病的检出率。适合应用于重复序列扩张疾病、HLA高分辨分型、癌细胞中的融合基因和结构变异等医学检测方向。


 

二代测序平台

      采用目前最成熟、应用最广泛的美国Illumina公司生产的二代测序仪。测序周期短、通量高,可保证高精度的数据质量。

 

一代测序平台

      采用Sanger一代测序“金标准”验证二代、三代测序检出的SNV、InDel等,保证每一个结果的准确可靠。