专家顾问介绍

王凯教授-首席科学家

美国哥伦比亚大学生物信息学副教授国际人类基因组数据注释方面的技术权威,Scientific Reports和BMC Genomics等杂志的编委从2007年开始,陆续开发和发表了PennCNV, GenGen, ANNOVAR, Phenolyzer, SeqMule, SeqHBase, iCAGES等工具软件,贯穿了高通量生物芯片和二代测序的整个数据分析流程。他开发的ANNOVAR软件,已经成为二代突变注释方面的行业标准之一。他在各类学术刊物上面发表论文130余篇,其中Nature及其子刊(Nature Genetics, Nature Neuroscience, Nature Methods, Nature Protocols)15篇以上,涵盖了复杂疾病,罕见单基因病,肿瘤,干细胞,表观遗传学和基因组学大数据分析工具等方向,引用超过15000次。实验室网址:genomics.usc.edu

杨涛 研究员

上海交通大学医学院 附属新华医院 耳科学研究所 聋病分子生物学实验室 主任研究员,博士生导师 上海市高校“东方学者”特聘教授,上海市教委曙光学者,受国家优秀青年科学基金、教育部新世纪优秀人才计划资助; 主要研究方向为聋病分子生物学,1998-2009年于美国爱荷华大学聋病分子生物学实验室从事博士、博士后研究,师从聋病分子生物学国际学术权威、美国医学科学院院士Richard Smith教授。2009年起担任上海交通大学医学院附属新华医院及耳科学研究所聋病分子生物学实验室主任。归国后于新华医院组建了具有国内一流水准的聋病分子生物学实验室,在致力于科研工作的同时也推出了上海市首家耳聋遗传咨询与基因检测服务。

郭一然 美国费城儿童医院 研究员

资深生物信息分析专家,攻读博士期间曾以主要成员或负责人的身份参与了多个基因组课题,包括炎黄一号、蚕类基因组、大熊猫基因组及丹麦200人外显子项目等。在费城儿童医院应用基因组学中心接受博士后培训期间,主要工作是独立开发基于海量样本的遗传关联分析流程,在此基础上对人类复杂性状与疾病进行研究,鉴定出多个显著相关基因。随后作为的助理研究员以及研究科学家,主要负责“千种罕见遗传疾病测序计划”,并鉴定ACD、MRPS7、TUBB4A等多个与罕见单基因病相关的新基因,发表文章50余篇。