基因的故事


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宇宙之王“抗冻”52载——渐冻人症的来龙

2017.11.10

 霍金17岁便获得牛津大学一等荣誉学位,正在他意气风发,准备大展宏图之时,噩耗降临了。1963年,21岁的他不幸被诊断出患有肌萎缩性侧索硬化症(ALS)。该病临床上表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。逐渐蔓延的肌萎...

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你真的是“你”吗?

2017.10.27

 医院里人头攒动,你推我攘,望着前面排起的蜿蜒长队,45度角仰头:“苍天啊,什么时候才能挂上号啊?”挂上号以后来到就诊科室,发现不一样的科室,一样的长队,再次泪流满面,仰头45度角。终于轮到我了,战战兢兢来...

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三代数据分析新工具MECAT:集超快比对

2017.09.20

来自Pacific Bioscience和Oxford Nanopore三代单分子测序技术的超长读长自面世就不断给基因组学领域的研究者惊喜,解决了很多基因组组学难题,助力多篇文章登上高分杂志。不过就像“你看见学霸轻松得高...

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找了好久的文献竟然在这里 —SMRT测序

2017.09.16

上周Nature子刊上发表的文章Parkinson’s disease associated with pure ATXN10 repeat expansion报告了导致脊髓小脑共济失调10(SCA10)的ATX...

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三代测序助力精准医疗:解读“华夏一号”亚

2016.07.05

      近日,由暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院主导,南加州大学、华盛顿大学、俄亥俄州立大学、美国国立卫生研究院生物技术信息中心、武汉生物技术研究院、未来组、哥伦比亚大学、贝勒医学院、冷泉港实验室等多...

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Nature Methods发表超级临床

2016.05.10

     2015年7月, Nature Methods杂志发布了一种新的疾病检索工具——Phenolyzer, Phenolyzer可以根据用户输入的疾病或表型信息来区分候选致病基因的...