2018年3月24日,在中国首届面肩肱型肌营养不良症(FSHD)病友会暨医学研讨会上,中国面肩肱型肌营养不良症(FSHD)专家协作组正式成立,旨在共同推动临床医生、公众及FSHD患者对FSHD的认知,致力于推进FSHD精准医疗进程,助力中国FSHD事业的发展。   来自广东中山大学附属第一医院神经内科主任医师张成教授、福建医科大学附属第一医院神经内科副主任医师王志强教授、北京协和医院神经科主治医师戴毅教授、郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心副主任医师孔祥东教授、上海复旦大学华山医院神经内科主治医师朱雯华教授、中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心副主任医师李汶教授、罕见病...



  阳春三月,春光明媚,2018年3月24-25日,由罕见病发展中心(CORD)、你并不孤单FSHD关爱组织联合主办,北京希望组生物科技有限公司(以下简称“希望组”)友情支持的中国首届面肩肱型肌营养不良症(FSHD)病友会暨医学研讨会在北京成功举办。来自北京、上海、广州、福建、湖南等地的FSHD疾病领域的专家、临床医生以及来自全国各地的FSHD患者和其家属等近200人参加了本次会议。   罕见病发展中心(CORD)创始人及主任黄如方先生、北京协和医院神经科主治医师戴毅教授、广东中山大学附属第一医院神经内科主任医师张成教授、郑州大学第...



近年来,二代测序技术因其高通量、高覆盖度等特点,为生命科学和临床医学领域带来了革命性进展,然而由于其读长过短、存在GC偏好性等局限,无法准确检测重复序列区域以及易位、倒位等复杂的结构变异。而基于SMRT的第三代测序技术,凭借超长读长及轻松跨越高GC、高重复等复杂区域的优势,不仅可以精确分析结构变异中的插入、易位与倒位变异,还能实现无需拼装的转录本分析,将转录组学研究从基因水平精确到转录本的水平,在疾病诊断、生殖医学、癌症、微生物和病毒基因检测等医学领域有着广泛的应用前景。   最近麻省总医院、哈佛医学院、博德研究所等机构的Tatsiana Aneichyk, Willia...



2018年中国首届面肩肱型肌营养不良症(FSHD)病友会暨医学研讨会将于2018年3月24日-25日在北京西翠之旅宾馆召开。本次大会由你并不孤单FSHD关爱组织和罕见病发展中心(CORD)联合主办。大会邀请了来自北京、上海、广州、福建等地的该疾病领域专家学者、临床医生、患者、基因检测公司共同参与。与会各界人士将通过大会交流,共同推进中国FSHD的发展。  会议时间及地点 会议时间:2018年3月24日-25日 会议地点:西翠之旅连锁宾馆(北京市西城区广安门外车站东街9号)   会议议程   大会讲者 ...