自闭症是一类复杂的疾病,并非由单一的基因突变导致。在过去的十年中,科学家们已经发现了数百种可能增加自闭症患病风险的编码区的基因突变。而最近由加州大学圣地亚哥分校(UCSD)的研究人员发表在《Science》杂志上的 一篇题为“Paternally inherited cis-regulatory structural variants are associated with autism”的研究,发现非编码区的突变也可能导致自闭症。   过去的研究表明,约25%的自闭症患者由基因组中编码区的新发突变导致,因此对自闭症遗传风险的研究也主要集中在编码区...


发布时间:2018.04.03

  Personal Reference Genome Service Project New standard     PRGSP aims to apply multiple innovative technologies including Oxford Nanopore, Bionano Saphyr, Illumina, 10X Genomics and high-resolution SNP arrays to each individual human subject, and a...



DNA碱基修饰在DNA复制起始、错配修复、细菌中寄主控制的修饰与限制以及转座子的失活等过程中对维持遗传信息的稳定性发挥着重要的作用。目前检测DNA甲基化的常规方法是亚硫酸氢盐测序法等,近年来三代单分子测序技术的发展也让通过测序实时读取DNA碱基修饰信息成为可能(PacBio 通过荧光信号出现的间隔时间识别[1],Nanopore通过特征性电流变化识别[2])。   从Nanopore数据中识别碱基修饰,难度比PacBio大,对算法拟合的精确度要求更高。为了提高碱基修饰信息识别的准确度,希望组首席科学家王凯老师课题组开发了一种新的计算工具&...



2018年3月24日,在中国首届面肩肱型肌营养不良症(FSHD)病友会暨医学研讨会上,由罕见病发展中心(CORD)、你并不孤单FSHD关爱组织、北京希望组生物科技有限公司(以下简称“希望组”)共同发起的“你并不孤单中国FSHD组织培育计划”项目全面启动,来自北京、上海、广州、福建等地的FSHD疾病领域的专家学者、临床医生和来自全国各地的FSHD患者及家属等近200人齐聚一堂,共同见证了这一重要的时刻。   罕见病发展中心(CORD) 创始人及主任黄如方先生、你并不孤单FSHD关爱组织发起人及负责人宁栢晟先生、希望组CEO汪德...