随着基因检测技术的发展、医学遗传学知识的积累以及民众对于遗传性疾病的诊断、治疗和预防需求的不断增长,医学遗传学这一新的临床专科正日渐被大众所认识,并随着以二代测序技术(next generation sequencing,NGS)为重要标志和基因芯片在临床上的广泛应用而发展为遗传与基因组医学(genetic and genomic medicine)。   但是,上述进展在为遗传性疾病的基因检测、诊断、治疗及预防方面提供了更多可能的同时,也产生了一系列的问题。其中一个很重要的环节,就是不同机构所出具的基因检测报告缺乏统一或基本的标准。作为基因检测的结论...



1月29日,Nature Biotechnology在线发表基于Nanopore超长读长组装人类基因组的研究论文[1]。研究结果显示:低覆盖深度测序(~30×普通nanopore reads+ ~5× ultra-long reads)即能将基因组Contig N50组装到6.4Mb,填补了参考基因组(GRCh38)中12个gaps,这是来自单一测序手段得到的迄今最连续的人类的基因组。可以说,这项成果标志着Nanopore测序技术达到了新的里程碑,同时向最终完成人类基因组再次迈出了新的一步。       人类...



来自Kinghorn临床基因组学研究中心(附属于澳大利亚加文医学研究所)的研究员Martin Smith首次成功对一个超过1Mb的DNA片段进行测序。研究员们使用的类比是:如果一个纳米孔的大小相当于一个拳头,那么穿过这个纳米孔的一个1Mb的DNA链就应该是3.2km长(引自Adam Philippy)。   来自19号染色体的read的长度为1.015Mb,alignment坐标为: chr19  5598260457017360e4f54091-8303-4643-8e5d-e07bfa1ef17360 - chr19  57018...


发布时间:2016.09.07

中文人类表型标准用语联盟(The ChineseHuman Phenotype Ontology Consortium, CHPO)自2015年12月启动相关工作以来,目前已经建立了搜索引擎http://www.chinahpo.org/ 并提供词库免费下载http://wiki.chinahpo.org/index.php/,迄今已收到近50个项目/机构的下载申请,在基因检测行业获得了广泛认可,下一步将加强在遗传咨询和临床领域的推广。   为了使CHPO相关工作长期持续下去并不断完善,我们成立了CHPO维护组(成员简介见后),近期将在3个方面开展工作:  ...