近日美国费城儿童医院应用基因组学中心主任Hakon Hakonarson教授莅临希望组参观访问。  Hakonarson教授现为费城儿童医院应用基因组学中心主任、宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院儿科教授、约瑟夫·斯托克斯研究所研究员,多个遗传学杂志的编辑,曾获年度费城儿童医院优秀研究生成就卓越奖、最佳临床科学Russell A. Hibbs奖、斯克里普斯基因组学医学奖、派克·弗朗西斯研究奖等诸多奖项,在Nature、Science、Cell等高水平的杂志发表文章约600篇。此次,Hakonarson教授应邀来希望组参观三代测序实验平台,双方就...



在奥兰多举行的美国人类遗传学会2017年度会议上,北京希望组基因公司CEO汪德鹏和CSO王凯博士宣布,将以Bionano Genomics公司的单分子光学图谱技术为基础开发新的先进的中国遗传病检测方法。 第一个重点之一是发现检测面肩肱型肌营养不良综合症(FSHD)的复杂基因组结构变异。 FSHD是由4q染色体亚端的D4Z4重复单元的缺失引起的。最近的研究表示,D4Z4重复序列中的DUX4反转录基因在正常的体细胞组织中表观遗传沉默。在FSHD中,D4Z4拷贝数减少,加上4qA变体中的polyA序列,从而导致肌细胞中稳定的DUX4蛋白表达。因此,FSHD是由macrosatellit...



一年一度的美国人类遗传学协会(American Society of Human Genetics,ASHG)年会是遗传学界的盛事,也是目前全球规模最大、影响力最高的人类遗传学会议。此次会议于2017年10月17-21日在佛罗里达州奥兰多隆重举行。本届ASHG吸引了全球超过6500名业内专家,共同探讨人类遗传学各个方面的最新进展,围绕人类遗传学领域的前沿科学进行了热烈的交流与讨论。 北京希望组首席科学家、哥伦比亚大学医学中心的王凯教授在基因有限公司和PacBio公司联合主办的中国科学家专场SMRT测序技术workshop上,发表了题为“Long-Read sequen...



为进一步推动我国出生缺陷和遗传病防控事业的发展,满足“人口与健康”的重大需求,中国医师协会医学遗传医师分会2017年会于10月13-15日在湖南省长沙市隆重举行,北京希望组作为中国首家三代测序精准医疗公司受邀参加并赞助了本次盛会。 本次论坛齐聚数百名国内外权威临床遗传学专家、国内医学遗传学科医师及各专业委员会从事本领域相关工作的其他人士,就医学遗传学领域的最新成果和进展,尤其是精准医学在遗传病、产前诊断中的应用等进行了精彩纷呈的专题讲座与讨论,极大的促进了遗传病与精准医学全方位的学术交流与合作。 作为中国首家第三代测序精准医疗公司,北京希望组赞助并参...