发布时间:2016.03.03

 转自新京报​        罕见病是人类医学面临的最大挑战之一,已知的7000种罕见病,包括“渐冻人症”、血友病、白血病、瓷娃娃等,80%属于基因缺陷疾病,但能通过药物有效治疗的疾病不到5%,罕见病患者平均需要5-8年时间才能被诊断出来。   2月29日是国际罕见病日,罕见病发展中心联合国内权威基因检测机构共同启动“因为爱”罕见基因检测计划,为临床上未确诊的罕见病例或贫困罕见病家庭提供免费基因检测服务。   罕见病易有错诊误诊漏诊   目前,有4600多种罕见病与遗传...



               2月29日是四年一遇的国际罕见病日(Rare Disease Day),罕见病发展中心(CORD)作为国际罕见病日中国区的官方合作伙伴,在今年的国际罕见病日活动中推出了《感谢有你》主题视频。        国际罕见病日(Rare Disease Day)由欧洲罕见病组织(EURORADIS)于2008年发起,确定2月29日为国际罕见病日,以四年一次的日子寓意罕见病之“罕见”。每天,我们都对很...



       2015年12月18日,北京希望组生物科技有限公司正式加入全球基因组与健康联盟(GA4GH, Global Alliance for Genomics & Health),与全球同行一起努力推进基因组学研究进展在临床及健康领域中的应用。        北京希望组一直致力于推动遗传疾病大数据解读的专业化和标准化,在这一过程中与业内专家及同行建立了广泛合作与互动,共同探讨基因组学大数据如何真正解决临床问题,如何通过整合有效资源和建立相应的精准诊断联盟,来实现对遗...