目前国内大部分医疗、科研工作者所使用的表型描述词语并没有统一的标准,这对人类疾病、尤其是遗传性疾病的临床研究和交流带来了不便,对后期的数据分析和挖掘也造成了很大的困扰,因此在中国建立一套标准的临床表型用语非常重要。不仅有助于诊断疾病、确定致病基因,还能帮助研究人员寻找疾病与特定表型之间的关系。          自从蓝灿辉先生等代表清华生命科学与医学校友会通过微信公众号发出题为《孩子罕见病,五年未确诊,清华校友求病因线索...



      一年一度的湖北省儿科学术年会于7月1日—7月2日在湖北黄石举行,华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科主任兼儿童遗传代谢内分泌呼吸专科主任、遗传代谢病诊断中心主任、遗传代谢内分泌病研究室主任罗小平,华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏免疫心血管专科主任周建华,武汉市儿童医院党委书记吴燕祥,华中科技大学同济医学院附属协和医院儿科主任金润铭等众多相关专家均参与了本次会议。会上相关专家分享讨论了儿科一些常见疾病的研究进展及相关治疗方案。          ...



      6月25-26号,第四届湘雅小儿神经高峰论坛在中南大学湘雅医院隆重举行。希望组作为“中国首家第三代测序精准医疗公司”受邀参加本次论坛,吸引了众多专家学者的目光。          湘雅小儿神经高峰论坛已经成功举办了三届,每次均邀请了国内外顶尖专家学者进行专题讲座。本次众多国内外知名专家齐聚一堂,围绕小儿神经系统疾病研究进展及热点问题进行了专题研讨。希望组在本次论坛上向大家展示了第三代测序在医学上的相关应用。   &nb...



        2016年6月21日下午,在武汉光谷金盾大酒店举行的第三届“华创杯”创业大赛决赛希望组凭借项目“高通量测序的临床检测与诊断”获得评分并列第一,荣获本次大赛二等奖。         自2001年以来,由国务院侨务办公室、湖北省政府和武汉市政府共同主办的华侨华人创业发展洽谈会(简称“华创会”)已举办十五届。“华创杯”是依托“华创会”的大型创新创业...