上周小编给大家介绍了三代测序在重复序列扩张疾病检测、全长线粒体检测和全长HLA高分辨分型中的应用,得到了小伙伴们的广泛关注。其实,三代测序在医学检测中的应用远不止这些,今天小编再给您介绍另外几种三代测序产品,快搬起小板凳前来围观哦~ 基因组结构变异检测 基因组结构变异(SV)是基因组内较大片段的插入、缺失、重复、倒位、易位以及DNA拷贝数变异(CNV)等,它是一类可引起遗传性疾病(如唐氏综合征、猫叫综合征等)或影响个体表型的重要变异,与序列变异(Indel、SNV等)相比影响了更多的基因组序列(~13%)。但是由于结构变异的多样性和复杂性以及检测技术的局限性,...



单基因病是由于单个基因变异所引起的遗传性疾病,是出生缺陷的主要原因之一。据世界卫生组织(WHO)公布的数据显示,目前已知超过7000种疾病属于单基因病。在新生儿中,单基因病的发病率大概为1%,15-20%的出生缺陷是由于单基因病引起的,单基因病对人类的健康引起了极大的威胁。 单基因病种类、分型繁多,常规诊断难以确诊,而基因诊断技术在遗传病特别是单基因病的确诊、分型等方面都发挥着不可或缺的作用。目前,一代、二代测序技术已经广泛的应用到单基因病的诊断中,三代测序技术凭借超长读长、可测通高度重复区域和异常GC含量区域等特性,可在全长HLA基因分型、动态突变检测、假基因/基因家族...



        为进一步促进我国儿科临床遗传学的发展,由北京大学第一医院儿科主办的“2017儿童遗传病与精准医疗论坛”于8月12-13日在北京顺利召开,北京希望组作为中国首家三代测序精准医疗公司受邀参加并赞助了本次盛会。         本次论坛邀请了美国Division of Medical Genetics and Genomic 与Vanderbilt University School of Medicine John A. Phillips III教授、哈佛大学医学院...


发布时间:2017.07.25

        2017新生儿遗传病转化医学研讨会于7月21日-22日在上海好望角大饭店隆重开幕。北京希望组生物科技有限公司受邀参加并赞助了本次会议。         大会以出生缺陷预防、单基因遗传病阻断、产前筛查为议题,以推广遗传病精确诊断技术和产前诊断技术为目标,邀请了遗传学和基础医学的专家、资深的临床医生和第三方基因检测机构,构建了合作和交流的平台,以期促进多方合作共同为出生健康做出努力。         目前,我国的出生缺陷防治采取三级预防策略。 ...