2017年12月1日,北京希望组生物科技有限公司(以下简称“希望组”)正式发布“基于Bionano SaphyrTM平台的面肩肱型肌营养不良症(FSHD)检测项目”,成为国内首家利用Bionano新一代光学图谱技术检测FSHD的公司。   早在奥兰多举行的美国人类遗传学会2017年度会议上,希望组CEO汪德鹏和CSO王凯博士宣布,将基于Bionano Genomics公司的单分子光学图谱技术开发创新性的遗传病检测方法,第一个重点是检测FSHD的复杂基因组结构变异。   FSHD是一种常染色体显性遗传的神...



  近日,北京希望组生物科技有限公司(希望组)与北京市计算中心(计算中心)达成战略合作协议,共同组建“希望组-北京市计算中心联合实验室”。双方将依托联合实验室平台,将各自在三代测序实验研发、三代测序科服和医学应用经验、高性能计算、生物信息学算法研发、生物信息学技能培训等领域的优势充分结合,促进第三代测序相关的研究成果的快速转化和应用。   近期内,双方将共同启动遗传病检测、动植物基因组组装、全长转录组分析、宏基因组分析等基于三代测序技术的多组学研究项目,着力打造符合第三代测序数据特点的存储管理和分析挖掘方案。   作为联...



 近日美国费城儿童医院应用基因组学中心主任Hakon Hakonarson教授莅临希望组参观访问。  Hakonarson教授现为费城儿童医院应用基因组学中心主任、宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院儿科教授、约瑟夫·斯托克斯研究所研究员,多个遗传学杂志的编辑,曾获年度费城儿童医院优秀研究生成就卓越奖、最佳临床科学Russell A. Hibbs奖、斯克里普斯基因组学医学奖、派克·弗朗西斯研究奖等诸多奖项,在Nature、Science、Cell等高水平的杂志发表文章约600篇。此次,Hakonarson教授应邀来希望组参观三代测序实验平台,双方就...



在奥兰多举行的美国人类遗传学会2017年度会议上,北京希望组基因公司CEO汪德鹏和CSO王凯博士宣布,将以Bionano Genomics公司的单分子光学图谱技术为基础开发新的先进的中国遗传病检测方法。 第一个重点之一是发现检测面肩肱型肌营养不良综合症(FSHD)的复杂基因组结构变异。 FSHD是由4q染色体亚端的D4Z4重复单元的缺失引起的。最近的研究表示,D4Z4重复序列中的DUX4反转录基因在正常的体细胞组织中表观遗传沉默。在FSHD中,D4Z4拷贝数减少,加上4qA变体中的polyA序列,从而导致肌细胞中稳定的DUX4蛋白表达。因此,FSHD是由macrosatellit...