爱耳日 | 听见未来,从预防开始

发布时间:2018.03.03   浏览1151次




我们生活在鸟语花香的世界里,耳朵是我们聆听世界的窗口。有了它,我们才能享受到曼妙的音乐、倾心的交谈;有了它,我们能够更好的感受大自然的美好,流水潺潺、蛙鸣阵阵、小虫低吟、树叶沙沙......阳春三月,我们迎来了第19次全国“爱耳日”,本次“爱耳日”活动的主题是“听见未来,从预防开始”。

 

 

我国残疾人群约有8500万,其中听力残疾人2780万,居各类残疾之首。我国每年新生聋儿约3万人,加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增聋人约6万,且呈逐年上升的趋势。耳聋严重影响了患者的交流和认知能力,对个人和家庭造成了严重的心理和经济负担。

 

什么导致耳聋

耳聋按发病原因分为遗传性耳聋和非遗传性耳聋,遗传因素是导致听力障碍的主要原因。

 

  • 遗传因素(60%):遗传因素是导致听力障碍的主要原因,其比例高达60%,其中隐性遗传性耳聋约占80%

 

  • 环境因素(约20%):细菌感染、病毒感染、耳毒性药物、外伤磕碰、声损伤等 

 

  • 其他不明原因(约20%)

 

耳聋致病基因

根据OMIM、Clinvar等数据库的最新数据显示,耳聋相关基因共169个,其中中国人耳聋常见的致病基因是GJB2SLC26A4、12S rRNA和GJB3等。

  • 第一大耳聋基因GJB2:与先天性耳聋有着密切关系,我国人群中携带有GJB2基因突变的约占先天性耳聋的21%,突变位点主要是35delG、176del16、235delC、299delAT。

    

  • 一巴掌打聋基因SLC26A4 :我国人群中携带有SLC26A4基因突变的约占先天性耳聋的14.5%,突变位点主要是IVS7-2A>G和168A>G。该类患者临床表现为迟发性耳聋,与颞骨畸形(大前庭导水管综合症)有关。患儿出生时听力一般接近正常,多数在3岁左右发病(不适宜剧烈运动)。

  • 一针致聋基因12S rRNA(线粒体基因):基因突变与药物性耳聋关系密切,突变位点主要是1494C>T和1555A>G。该类患者遗传方式是母系遗传,携带者及其母系家族成员一旦使用氨基糖苷类药物(链霉素、庆大霉素、卡那霉素、阿米卡星等),便具有很高的药物性耳聋风险。

 

  • GJB3相对较少,与迟发性高频听力下降有关,突变位点主要是538C>T。

 

早确诊,早干预

遗传因素是导致听力障碍的主要原因,约70-80%的遗传性耳聋患者可以找到致病基因突变来确诊。随着高通量测序技术的发展及应用,越来越多的耳遗传性疾病的致病基因被发现,基因检测技术尤其是全外显子组测序已成为重要的临床检测手段。

 

耳遗传性疾病基因诊断,可以从分子水平上明确病因,不仅可以及早发现遗传基因引起的先天性耳聋,提早采取干预和康复措施,避免前聋(如GJB2基因突变导致的先天性聋患儿可通过进行人工耳蜗植入手术获得良好的康复效果),还可以尽量避免诱因(如SLC26A4基因突变的患者应避免头部外伤、噪声、感染、剧烈运动等)、指导用药(如线粒体基因12SrRNA突变的一部分患者及其母亲家族中的亲属应避免使用氨基糖甙类药物),更可以指导科学婚育、促进药物与治疗方法的开发,具有重要的科学价值与临床意义。

 

参考文献

[1] Richards S., Aziz, N., Bale, S., et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. 2015, 17 (5): 405-424.

[2] Dai P, Yu F, Han B, et al. GJB2 mutation spectrum in 2063 Chinese patients with nonsyndromic hearing impairment[J]. Journal of translational medicine, 2009, 7(1): 26.

[3] Wu C C, Hung C C, Lin S Y, et al. Newborn genetic screening for hearing impairment: a preliminary study at a tertiary center[J]. PLoS One, 2011, 6(7): e22314.

[4] Choung Y H, Moon S K, Park H J. Functional study of GJB2 in hereditary hearing loss[J]. The Laryngoscope, 2002, 112(9): 1667-1671.