国际罕见病日 | 让罕见病更加罕见

发布时间:2018.02.28   浏览1330次




2月27日下午,由北京病痛挑战公益基金会、中华社会救助基金会举办的「呐罕」2018国际罕见病日十周年新闻发布会暨“罕见病医疗援助工程”启动仪式在京举办。香港浸会大学研究助理教授董咚现场发布了《2018中国罕见病调研报告》,该调研是今年年初由病痛挑战基金会与香港浸会大学、华中科技大学合作开展的又一次大规模调研,调研对象除罕见病病友、公众两部分外,首次加入医生群体,希望全面深入了解罕见病群体在各方面遇到的问题,以便提出更具针对性、可行性的意见和建议,提交给相关政策的研究、决策部门,并让更多人认知罕见病群体。

 

其中报告显示,误诊、漏诊是罕见病病友经常遇到的问题,约有66%的病友都被误诊过超过四分之三的病友平均经过4.5家医院才能确诊,有位病友的确诊之路竟用了44年! 朗格罕细胞组织细胞增生症患儿父亲黑马所讲述的故事证明了这一点,孩子患上朗格罕细胞组织细胞增生症之后,早期表现为皮疹、多饮和反复发烧,因为没有及时确诊,错过了最佳的治疗期,只能靠不断的化疗来战胜病魔。

 

病无所医、确诊难,确实是目前罕见病群体遇到的难题之一。

 

昨天科普文章国际罕见病日 | “罕”你涨知识,我们了解到,罕见病约80%是遗传性疾病,因此通过对罕见病进行基因检测,检出致病基因,不仅有助于罕见病的精确诊断,更可以促进药物与治疗方法的开发,具有重要的科学价值与临床意义。

 

然而,鉴于罕见病的致病变异类型不同,以及部分罕见遗传病具有临床异质性和遗传特异性,临床上需根据患者的临床表型以及对疾病潜在遗传致病基因的识别,选择合适的基因检测方案,正所谓“适合自己的才是最好的”。

 

 

希望组凭借在遗传病领域积累的丰富的基因组学分析经验,一方面基于高通量测序技术、MLPA等建立了涵盖十四大系统单基因遗传性疾病的整体解决方案,最大助力单基因遗传性疾病的临床诊断,可同时检测点突变、拷贝数变异等多种类型的变异,全面覆盖与疾病相关的所有致病基因,最大程度提高检出率,不仅针对性地就某一类特定表型的疾病相关的高度特异性基因进行检测,还可一次性对整个基因组的全部外显子区或整个基因组进行深度测序,为临床上指向性不明确的遗传性疾病的诊断提供重要参考。

 

 

与此同时,希望组作为中国首家第三代测序精准医疗公司、全球最大的Oxford Nanopore测序中心,基于第三代单分子实时测序技术超长读长、超高通量、检测范围广、无GC偏向性、覆盖均匀等优势,不断突破第二代测序技术无法检测复杂重复或不易扩增区域所的瓶颈和挑战,切实提高遗传性疾病突变的检出率和准确性,目前基于单分子纳米孔测序技术已开发了由结构变异导致的遗传病的检测方法。

 

 

希望组利用Bionano SaphyrTM光学图谱技术的超长读长、无PCR过程、高通量等优势,开发了新型的面肩肱型肌营养不良症(FSHD)基因诊断方法并成功实现其临床转化,可以准确计算D4Z4重复单元数目和染色体来源,区分4q35与10q26同源序列,正确识别4qA和4qB变体结构,从而可以使FSHD患者得到精准诊断,让FSHD离精准医疗又近了一步,同时也开启了更完整、更真实的长片段DNA技术应用于遗传病诊断的新篇章。

 

 

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