希望组全新面肩肱型肌营养不良症诊断方法震撼来袭!

发布时间:2017.12.01   浏览1241次




2017年12月1日,北京希望组生物科技有限公司(以下简称“希望组”)正式发布“基于Bionano SaphyrTM平台的面肩肱型肌营养不良症(FSHD)检测项目”,成为国内首家利用Bionano新一代光学图谱技术检测FSHD的公司。

 

早在奥兰多举行的美国人类遗传学会2017年度会议上,希望组CEO汪德鹏和CSO王凯博士宣布,将基于Bionano Genomics公司的单分子光学图谱技术开发创新性的遗传病检测方法,第一个重点是检测FSHD的复杂基因组结构变异。

 

FSHD是一种常染色体显性遗传的神经肌肉疾病,其发病率约为1/20,000,是继杜氏肌营养不良和强直性肌营养不良症后的第三位神经肌肉系统疾病,根据其致病原因主要分为FSHD1和FSHD2两种类型。FSHD患者病情进展缓慢,且具有很强的遗传异质性,即使家族内成员,也会出现高度可变的临床表型,因此FSHD患者不容易被确诊或易被误诊为其他肌营养不良症,其他肌营养不良症也易被误诊为FSHD, 所以对FSHD患者进行遗传性基因检测至关重要。

 

虽然传统诊断方法经过不断优化,满足了部分FSHD患者基因检测的需求,但由于技术本身的局限性,无法精确定量D4Z4的重复单元数目及嵌合突变情况,仍然有很多患者无法被诊断,因此亟需一种更精准、更可靠的方法。

 

希望组凭借Bionano SaphyrTM 的超长读长、无PCR过程、高通量等优势,开发了完善的实验及生物信息分析流程,可以准确计算D4Z4重复单元数目,区分4q35与10q26同源序列,正确识别4qA、4qB变体结构,从而很好的解决了目前FSHD诊断存在的问题。

 

希望组作为第三代测序技术在精准医学应用领域的领航者,CEO汪德鹏表示,基于Bionano SaphyrTM光学图谱技术的FSHD检测,开启了更完整更真实的长片段DNA技术应用于遗传病诊断的新篇章。希望组致力于将新技术应用到更多复杂基因组结构变异疾病的检测中,真正做到“用新技术让复杂疾病的诊断更简单、更精准”,共同推动医学检测进入一个新的阶段,让生命充满希望!