希望组CEO 汪德鹏|上海Nanopore Day演讲

发布时间:2018.05.10   浏览1053次




今天与大家分享的是希望组CEO汪德鹏先生在上海Nanopore Day研讨会上所做的题为“倒数第二次的DNA测序革命”的演讲,聚集人类和动植物基因组测序项目,充分发挥纳米孔技术长读长的优势,进行更简单、更明确的基因组组装。

 

今年3月,Oxford Nanopore举行了首次中国上海Nanopore Day研讨会,旨在向纳米孔用户提供一个经验交流和技术分享的平台。我们非常感谢大家的积极参与,并非常高兴在接下来的几天,能为大家回顾和分享上海研讨会的部分精彩演讲视频。

 

我们非常荣幸邀请到北京希望组生物科技有限公司CEO汪德鹏先生参加上海Nanopore Day研讨会并发表演说。希望组/未来组聚焦人类、动植物基因组测序项目,充分发挥纳米孔技术长读长的优势,进行更简单更明确的基因组组装。

 

在今天的系列视频里,就让我们再次回顾汪德鹏先生为我们带来的激动人心的演讲。

 

视频链接https://v.qq.com/x/page/d0636n5clv6.html

 

染色体结构变异已被多项研究证明与多种常见和罕见疾病相关,包括肥胖、癌症以及自闭症等等,因此也成为研究领域中越来越重要的一环。结构变异常常包含50到数千碱基数不等的基因组改变。短读长测序由于读长序列短,无法覆盖基因组而容易造成漏检。另外,由于短读长序列在进行基因组组装时常常无法对重复出现的DNA片段与参考基因组进行明确比对,对结构变异的分析一直是巨大的挑战。鉴于染色体结构变异研究对理解遗传性疾病的重要意义,科学家们也因此头疼不已。希望组/未来组一直致力于利用长读长纳米孔测序分析染色体结构变异,解决短读长测序分析结构变异的困难。纳米孔测序能够生产超过2Mb的超长读长,这意味着仅一条读长的长度就有可能覆盖染色体重排区域和高度重复区域。再加上能够直接对DNA测序,避免了因为PCR扩增而引入的偏好性误差,因此使得基因组组装更简单、更精确。

 

例如,研究估计人类基因组仍有8%尚未能够测序,而这些未测序的基因组部分包括了大型结构变异以及含有高度重复序列的区段。多个团队发表的多篇研究表明,纳米孔测序检测到了在先前已获得良好表征的参考基因组中未能检测到的高度重复区域。今年1月发表于《Nature Biotechnology》杂志的文章中,Dr.Matthew Loose为首的团队利用MinION生成的超长读长,首次完成最连续的人类基因组装,并同时填补了人类参考基因组序列中高度重复区域的12个空白。

 

在研讨会上,汪德鹏先生聊到了与纳米孔技术的故事:“我们和Gordon在我北京的办公室会面时,我跟Gordon说,每一次你们实行早期用户计划的时候我都给你们发邮件,等了很久,但一直都没有得到回复。最后我们终于和你在北京见面了,我们终于等到了这样一个机会,通过官方的渠道把纳米孔数据引入中国”。对于三代测序技术的发展潜力,汪德鹏先生表示,“三代测序在遗传病、肿瘤、微生物的精准医学的应用有巨大潜力。我们其实最早是在去年3月的时候建立的最大的PacBio测序平台,但在接触了认识了纳米孔测序平台后,我们成为了Oxford Nanopore在全球最大的客户。在我们一直致力于不断尝试和研究人类和动植物的基因组与其它测序平台比较之后,我们发现Oxford Nanopore优势显著。它的成本将马上低于二代测序,但能够产生比二代测序更多的数据。尽管技术尚不完美,但它已经在通量、成本和速度上有了巨大的提升,并一直在以飞快地速度不断进行完善。这意味着三代测序可能在接下来的两三年成为主流的测序手段,因此我们也毫不犹豫地在朝着这一方向努力。”

 

转自“ Oxford Nanopore”微信公众号