长读长测序技术“让未被诊断的,被诊断”,“华夏万人SV”项目正式启动

发布时间:2018.04.29   浏览1063次




2018年4月27—28日,由中华医学会、中华医学会医学遗传学分会、中国遗传学会人类和医学遗传学委员会联合主办,云南省医学会、云南省第一人民医院(昆明理工大学附属医院)联合承办的“中华医学会第十七次全国医学遗传学学术年会”在云南省昆明市世纪金源大饭店隆重召开。本次会议以“医学遗传学与临床实践”为主题,吸引了来自世界各地的遗传学专家学者,共同探讨遗传病的分子机制、临床诊治及遗传咨询等问题。

 

希望组作为全球最大三代测序应用公司、全球最大的Oxford Nanopore测序中心、中国首家(世界第一批)通过Oxford Nanopore Technologies Limited(牛津纳米孔技术有限公司,ONT)官方认证、获得Nanopore DNA测序认证服务供应商资质的公司,受邀参加。医学转化事业部总监余国亮先生在希望组专场卫星会上,向与会专家学者介绍了长读长测序技术在医学中的应用,重磅推出“华夏万人SV”和“让未被诊断的,被诊断”项目,旨在构建中国人基因组结构变异图谱及相关疾病基因组结构变异数据库。

 

基因变异是导致人类遗传病的重要原因,约80%的临床罕见病被认为是由遗传因素所导致。致病变异从变异大小来说,可分为单核苷酸变异(SNVs)、小的插入或缺失(InDels,≤50bp)以及结构变异(SVs, >50bp)。其中,结构变异包括DNA序列的插入、缺失、重复、倒位、易位等,影响基因组的稳定性、相关基因的表达调控等。研究基因组结构变异对精准诊断、个性化治疗及优生优育有着重要的意义。

 

据统计,基因组结构变异可能导致的遗传性疾病已经超过1000种,每个人类基因组都有超过20000个的结构变异,这些变异带来的影响比SNVs或InDels带来的影响更大。

 

由于二代测序技术存在读长短、对基因组覆盖不均匀等局限,基于二代测序的分子诊断技术主要对SNVs和InDels进行检测,对结构变异检测通常无能为力,因此会导致致病变异的漏检。

 

长读长测序技术,也被称为第三代测序技术,凭借长读长、无PCR过程、可轻松跨越基因组重复区域、高GG区域等优势,弥补了传统测序技术对结构变异的漏检,为揭秘更多的“基因组暗物质”提供了更有力的支持。

 

“华夏万人SV”是继“华夏一号”和“中华家系一号”后的又一重大计划。“华夏一号”中国人基因组项目是中国第一个基于纯三代组装策略的基因组近完成图参考序列,研究成果于2016年6月底发表于Nature Communications 杂志,并成为最新国际人类基因组参考序列的一部分。“华夏万人SV项目”正是在这一基础上对更大规模的中国健康人群进行全基因组三代测序,旨在构建中国健康人群高分辨基因组结构变异图谱、单碱基精确度的DNA甲基化图谱,弥补目前基因组数据库的空白,进而通过对大规模的疾病群体进行基因组结构变异分析,明确广泛的疾病和病症相关的罕见遗传变异。这将对中国人群基因组学研究、遗传性疾病研究、精准医疗应用等领域产生重要的科学及临床价值.

 

除了重大项目的公布,余国亮先生还介绍了基于长读长测序技术的面肩肱型肌营养不良症(FSHD)检测和脊髓小脑共济失调3型(SCA3)检测,让与会者更直观的了解长读长测序技术在疾病诊断中的应用。

 

会后,众多参会者纷纷前来希望组展台了解长读长测序技术以及“华夏万人SV”、“让未被诊断的,被诊断”项目的详情,有的表示希望可以合作,共同推动更多疾病更多的研究、更多的发现!