你并不孤单中国FSHD组织培育计划正式启动(内含FSHD免费基因检测活动)

发布时间:2018.03.28   浏览1320次




2018年3月24日,在中国首届面肩肱型肌营养不良症(FSHD)病友会暨医学研讨会上,由罕见病发展中心(CORD)、你并不孤单FSHD关爱组织、北京希望组生物科技有限公司(以下简称“希望组”)共同发起的“你并不孤单中国FSHD组织培育计划”项目全面启动,来自北京、上海、广州、福建等地的FSHD疾病领域的专家学者、临床医生和来自全国各地的FSHD患者及家属等近200人齐聚一堂,共同见证了这一重要的时刻。

 

罕见病发展中心(CORD) 创始人及主任黄如方先生、你并不孤单FSHD关爱组织发起人及负责人宁栢晟先生、希望组CEO汪德鹏先生共同为这个项目揭牌。

 

 

揭牌仪式后,黄如方先生介绍了罕见病发展中心(CORD)的工作,其中最主要的一项便是国内不同疾病患者团体的孵化。他强调了患者组织在罕见病问题上的重要性及在科研中的必要性。他希望专家学者、患者及家属、媒体、包括像希望组这样的公司团结起来,全力以赴共同推进中国FSHD事业的发展。

 

黄如方  先生

 

随后,希望组CEO汪德鹏先生现场公布了该项目中的“20例面肩肱型肌营养不良症(FSHD)患者免费基因检测及遗传咨询关爱活动”,旨在为患者寻找致病原因并发现家族遗传情况。他表示,我们是一家定位“不去模仿、不去跟随、只想去创造、开创未来”的企业,所以我们是全世界第一家用三代测序平台来做罕见病的企业,也是世界上第一次提出用光学图谱成像技术精准诊断FSHD的企业,这是中国人的一个贡献。这次基于光学图谱成像技术的免费检测活动,也许还只是很小的一步,但希望这一小步能逐步形成一个精准、高效、快速的诊断方法,形成中国的国家标准,或者叫行业标准,甚至改变整个国际在这个领域的诊断标准。我们接下来还会进攻FSHD的产前诊断,甚至以后还可以做试管婴儿,直接筛选受精卵,让每一个患有FSHD的家庭都可以生出健康的宝宝。此外,我们也希望将来有足够多的资源参与到FSHD药物的开发中,造福更多的FSHD患者和家庭。    

 

汪德鹏  先生

 

最后,你并不孤单FSHD关爱组织发起人及负责人宁栢晟先生强调,“你并不孤单中国FSHD组织”在该项目的规划中会一直致力于服务FSHD的病友群体,同时也会积极配合各位专家、企业人士等进行FSHD的研究,共同推进新技术应用于FSHD。

 

宁栢晟  先生

 

“中国FSHD组织培育计划”项目,不仅让FSHD病友群体聚到一起,互相鼓励、互相探讨,同时也开启了FSHD精准诊断和治疗的崭新篇章,对促进中国FSHD检测事业的发展,具有里程碑式的重要意义。

 

“ 你并不孤单FSHD”免费基因检测及遗传咨询关爱活动

 

活动时间

 

活动开始日期:2018年3月28日

活动截止日期:2018年5月28日

 

参与人员要求

 

本次活动面向全国以下人群:

  • 经过三甲医院初步诊断为FSHD,但没有进行基因检测进一步确诊的患者

  • 具有FSHD遗传家族史的高危人群

  • 有家族史或生育过FSHD患儿的备孕夫妇

备注:满足以上任一条件即可提交申请

 

参与方式

 

备注:专家推荐或个人申请两种方式中的任意一种即可参与申请,详细信息请查看文章末尾“活动说明及知情同意内容”

 

专家推荐邮件内容要求

 

邮件标题:【专家推荐】XX省免费FSHD基因检测申请 

 

患者姓名(电话号码:***),经初步诊断为FSHD患者,需通过基因检测确诊。考虑其家庭经济条件困难,推荐其参加此次公益活动,希望获得免费基因检测名额。

 

推荐人:医院名称+科室名称+医生姓名(电话号码:***)

 

2018年X月X日

 

微信报名

扫描下方二维码进入报名系统,根据要求填写相关信息,填写完后提交即可

 

 

基因检测方法介绍

 

本次免费活动的基因检测方法,是希望组基于Bionano SaphyrTM光学图谱成像技术的超长读长、无PCR过程、高通量等优势开发的新型FSHD基因诊断方法,受检者只需到指定地点抽取静脉血即可进行检测,一方面可以及早明确病因、及早采取有效的干预措施;另一方面可以指导生育咨询、评估后代患病风险,从而预防此病遗传给下一代。

 

技术优势

简单:只需抽取3ml新鲜血液即可进行检测

快速:采样后20个工作日出具检测报告

精准:单分子DNA技术,精准检测FSHD致病原因

 

  • 正确区分4q35与10q26同源序列

  • 精确计算D4Z4重复单元数目

  • 明确识别4qA、4qB变体结构

  • 准确检出嵌合体类型

  • 明确D4Z4重组突变

 

免费FSHD基因检测流程

 

  1. 签署知情同意书

  2. 血液样本采集  

  3. 样本检测

  4. 数据分析与解读

  5. 报告审核发放

  6. 遗传咨询

 

采血地点

 

待受检者收到入选通知后,“你并不孤单FSHD关爱组织”负责人将根据受检者的情况安排合适的采血医院

 

活动说明及知情同意内容

 

1. 个人申请者报名时,务必将受检者本人相关的所有病历资料通过报名系统上传,包括医生开具的诊断书和各种检查报告的照片(要求清晰、可辨识),这些资料后续将转交给专家作为临床诊断的参考资料,CORD、关爱组织、希望组及各位专家成员将承诺保护所有申请人员的个人隐私。

 

2. 专家推荐后,“你并不孤单FSHD关爱组织”工作人员将与专家联系,须由专家将受检者相关的所有病历资料,包括医生开具的诊断书和各种检查报告的照片(要求清晰、可辨识)发送至“你并不孤单FSHD关爱组织”负责人邮箱ningbaisheng001@163.com,这些资料后续将转交给专家作为临床诊断的参考资料,CORD、关爱组织、希望组及各位专家成员将承诺保护所有申请人员的个人隐私。

 

3. 如果申请者提交的资料不完整,会暂缓审核。“你并不孤单FSHD关爱组织”工作人员会通知申请者补充资料,然后再审核。为了能尽快获得审核,请提交完整的资料,任何关于“有必要做基因检测”的证明都有助于获得免费基因检测机会。

 

4. 请各位申请人在申请之前最好与自己的主治医生沟通,争取获得医生的推荐。如果医生愿意推荐,需请医生发送推荐邮件至ningbaisheng001@163.com;

 

5. 无论是专家推荐还是个人申请者(即没有获得专家推荐),均按照申请时间排序,本着“先申请先获得”的原则进行筛选。

 

6. “你并不孤单FSHD关爱组织”工作人员将在收到申请后的3个工作日内与申请者联系(无论是专家还是个人),若申请者较多,我们会酌情延后联系,请耐心等待。

 

7. 提交申请不意味着一定能获得免费FSHD基因检测,请以最终结果为准。我们将在收到申请者(无论是专家还是个人)提交的所有病历资料后的5个工作日内完成审核。为保证审核质量,若申请者较多,我们会酌情延长审核时长,请耐心等待。审核完成后,我们会通过短信告知已报名的申请者是否获得免费基因检测机会,按照筛选原则,直到用完20个免费FSHD基因检测名额后,报名系统被关闭。

 

8. 本次活动将为最终确定的20名受检者提供基于BioNano SaphyrTM光学图谱技术的FSHD基因检测以查找病因。受检者在接受检测前需签订希望组提供的申请单及知情同意书,签订后方可进行检测。

 

9. 免费基因检测名额非常宝贵,将优先提供给最需要的受检者,比如典型家系、生育过一个或多个FSHD患者且有意再次生育的家庭、做过基因检测但由于检测内容所限存在漏检可能的患者、多次查找病因未果的患者等。因名额有限,我们会综合家系情况、就医确诊情况(包括医生是否推荐)、资料及样本的完善情况、报名先后顺序等多方面因素来筛选最终获得免费名额的申请者。

 

10. 对于未能获得本次活动免费名额且确实有必要做基因检测的申请人,会在后续的公益活动中优先考虑。请确保填写的手机号码正确,以便今后联系。

 

11. 对于获得免费基因检测的申请者,如果由专家推荐,检测报告将发放给专家,由专家负责解答检测结果。如果是个人申请,将由FSHD领域的核心专家负责解答检测结果。

 

12. 为帮助更多FSHD患者,对于获得免费FSHD基因检测的申请者,须授权希望组在保护患者本人及其家属个人隐私的前提下,可将其病例故事用于公益宣传。同时,如果某些病例有科学研究的价值,希望组将在遵循国家相关人类遗传资源管理办法的前提下,将受检者的基因数据匿名化后用于科学研究。

 

13. 活动最终解释权归CORD、关爱组织、希望组所有。